Приложение Г1

КЛАССИФИКАЦИЯ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОВ

МПС

Подтип

Синдром

Ген

Ферментный дефект

Локус

OMIM

I

МПС I H

Гурлер

IDUA

Дефицит альфа-L-идуронидазы

4p16.3

607014

МПС I H/S

Гурлер-Шейе

607015

МПС I S

Шейе

607016

II

МПС II

Хантера

IDS

Дефицит идуронат-2-сульфатазы

Xq28

309900

III

МПС IIIA

Санфилиппо

SGSH

Дефицит гепаран-N-сульфатазы

17q25.3

252900

МПС IIIB

NAGLU

Дефицит 00000009.wmz

Дефицит 00000010.wmz

17q21.2

252920

МПС IIIC

HGSNAT

Дефицит 00000011.wmz N-ацетилтрансферазы

8p11.21

252930

МПС IIID

GNS

Дефицит N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы

12q14

252940

IV

МПС IVA

Моркио

GALNS

Дефицит галактозамин-6-сульфатазы

16q24/3

253000

МПС IVB

GLB1

Дефицит 00000012.wmz

3p21.33

253010

VI

МПС VI

Марото-Лами

ARSB

Дефицит N-ацетилгалактозамин-4-сульфатазы

5q14.1

253200

VII

МПС VII

Слая

GUSB

Дефицит 00000013.wmz

7q21.11

253220

IX

МПС IX

Недостаточность гиалуронидазы

HYAL1

Дефицит гиалуронидазы

3p21.31

601492