|
N
|
Критерии качества
|
Оценка выполнения
|
|
1.
|
Выполнено определение уровня и спектра ГАГ мочи (при постановке диагноза и если не проводилось в предшествующие 6 месяцев)
|
Да/Нет
|
|
2.
|
Выполнено определение активности альфа-L-идуронидазы в лейкоцитах периферической крови или пятнах высушенной крови и/или молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене IDUA,) (при постановке диагноза)
|
Да/Нет
|
|
3.
|
Выполнено назначение ферментной заместительной терапии с применением ларонидазы** в дозе 100 ЕД/кг в виде в/в инфузии еженедельно
|
Да/Нет
|
|
4.
|
Выполнены ЭКГ, Эхо-КГ, холтеровское мониторирование ЭКГ и суточное мониторирование артериального давления (если не проводилось предшествующие 12 месяцев)
|
Да/Нет
|
|
5.
|
Выполнено УЗИ органов брюшной полости - определение размеров печени и селезенки по данным ультразвукового исследования (если не проводилось последние 12 месяцев)
|
Да/Нет
|
|
6.
|
Выполнена электроэнцефалограмма (если не проводилось в последние 12 месяцев)
|
Да/Нет
|
|
7.
|
Выполнена рентгенография органов грудной клетки (если не проводилась последние 12 месяцев)
|
Да/Нет
|
|
8.
|
Выполнена магнитно-резонансная томография шейного отдела позвоночника (если не проводилось в последние 24 месяцев)
|
Да/Нет
|
|
9.
|
Выполнена компьютерная томография или магнитно-резонансная томография головного мозга (если не проводилось в последние 24 месяцев)
|
Да/Нет
|
|
10.
|
Выполнено определение скорости нервной проводимости электронейромиографии (ЭНМГ) (если не проводилось последние 12 месяцев)
|
Да/Нет
|
|
11.
|
Выполнено определение функции внешнего дыхания (если не проводилось последние 12 месяцев)
|
Да/Нет
|
|
12.
|
Выполнена полисомнография (если не проводилась последние 12 месяцев)
|
Да/Нет
|
|
13.
|
Выполнена рентгенография шейного, грудного и поясничного отдела позвоночника, а также рентгенографии верхних и нижних конечностей (если не проводилась последние 12 месяцев)
|
Да/Нет
|
|
14.
|
Выполнена аудиометрия (если не проводилась последние 12 месяцев)
|
Да/Нет
|
|
15.
|
Выполнена консультация врачом-офтальмологом и исследования переднего сегмента глаза методом бокового освещения, измерение внутриглазного давления и оценка состояния глазного дна с целью выявления глаукомы, изменения прозрачности глазных сред и состояния сетчатки (при наличии патологии зрения) (если не проводился последние 12 мес.)
|
Да/Нет
|
|
16.
|
Выполнена консультация врачом-генетиком при установлении диагноза и при планировании беременности в семье
|
Да/Нет
|
|
17.
|
Выполнена консультация врачом-кардиологом при наличии патологии сердечно-сосудистой системы (если не проводился последние 6 мес.)
|
Да/Нет
|
|
18.
|
Выполнена консультация врачом-отоларингологом (при наличии патологии со стороны ЛОР-органов и/или верхних дыхательных путей) (если не проводился последние 3 мес.)
|
Да/Нет
|
|
19.
|
Выполнена консультация врачом-неврологом при наличии патологии со стороны центральной нервной системы (если не проводился последние 3 мес.)
|
Да/Нет
|
|
20.
|
Выполнена консультация врачом-ортопедом при наличии патологии со стороны опорно-двигательного аппарата (если не проводился последние 6 мес.)
|
Да/Нет
|
|
21.
|
Выполнена консультация врачом-хирургом (при наличии патологии, требующей хирургического вмешательства)
|
Да/Нет
|
|
22.
|
Выполнена консультация врачом-пульмонологом (при наличии патологии со стороны дыхательной системы)
|
Да/Нет
|
|
23.
|
Выполнен 6-ти минутный тест с ходьбой (если не проводился последние 6 мес.)
|
Да/Нет
|
|
24.
|
Выполнен биохимический анализ крови (аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (АСТ), общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды) (если не проводился в предшествующие 6 месяцев)
|
Да/Нет
|
|
25.
|
Выполнен общий (клинический) анализ крови (если не проводился в предшествующие 2 месяца)
|
Да/Нет
|
|
26.
|
Выполнен общий анализ мочи (если не проводился в предшествующие 3 месяца)
|
Да/Нет
|
|
27.
|
Проведено хирургическое вмешательство для пациентов с диагностированным стенозом шейного отдела - декомпрессии спинного мозга
|
Да/Нет
|