Множественная эндокринная неоплазия 2-го типа (МЭН-2)

20. медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ);

21. феохромоцитома (ФХЦ);

22. гиперпаратиреоз;

23. марфаноподобный синдром;

24. слизистые невриномы;

25. нейропатии;

26. амилоидоз Lichen planus.

Синдром Сиппла - аутосомно-доминантно-наследуемое сочетание МРЩЖ, ФХЦ и опухолей паращитовидных желез. В 1974 г. Сайзмор и соавт. показали, что МЭН-2 объединяет 2 группы пациентов с ФХЦ и МРЩЖ: МЭН-2a - с аденомой паращитовидных желез, МЭН-2b - без поражения паращитовидных желез, но с наличием нейрином слизистых оболочек и мезодермальными аномалиями. Генетической основой МЭН-2 является точечная мутация в RET-протоонкогене. У 95% пациентов обнаруживают точечную мутацию протоонкогена c-ret (10q11), кодирующего рецептор нейротропного фактора, регулирующего пролиферацию и дифференцировку клеток, производных нервного гребня.