1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Увеальная меланома - это редкий подтип меланомы (3,7 - 5% всех типов меланомы), который возникает в результате злокачественной трансформации меланоцитов сосудистой оболочки глазного яблока. Риск возникновения УМ повышен у лиц со светлой кожей, а также у лиц с голубым и серым цветом радужки [5 - 7]. В США, в подавляющем числе случаев, заболеваемость УМ отмечается у белокожего населения - 97,8% [8 - 10].

До сих пор остается не до конца ясным влияние ультрафиолетового излучения на образование меланомы глаза. Ряд авторов считают неубедительными данные, свидетельствующие о влиянии естественного ультрафиолетового излучения на развитие УМ [6, 11]. При этом отмечается роль искусственного ультрафиолетового излучения (солярий) в развитии увеальной меланомы [12, 13].

В литературе дискутируется вопрос о развитии УМ на фоне диспластических невусов, окулярного и окулодермального меланоза, развитие de novo. Так, по данным E. Richtigetal, у трети пациентов УМ (35,3%) выявили более пяти диспластических невусов в сравнении с 1,2% таковых в общей популяции [14]. Вероятность риска развития меланомы сосудистой оболочки у пациентов с диспластическими невусами сопоставима с риском возникновения меланомы кожи: соотношение рисков (RR) составило 4,36 и 4,32, соответственно [5, 15].

Также прослеживается связь между ОДМ и УМ среди белого населения. По данным A.D. Singh (1998), риск заболеть УМ в течение жизни оценивается в 2,6 x 10^-3. Биологической основой развития УМ при окулярном и ОДМ является большое количество меланоцитов в увеальном тракте у данной категории пациентов [16 - 24].

Одним из механизмов развития УМ является генетическая предрасположенность. Чаще всего наследственная увеальная меланома является одной из манифестаций так называемого TPS-синдрома, вызываемого герминальными мутациями в гене BAP1 (OMIM ID #614327 - около 3% всех увеальных меланом); описаны также единичные случаи увеальной меланомы при герминальных мутациях в гене MBD4 (OMIM ID *603574) и при синдроме Линча (OMIM ID #276300).