1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Перечень вариантов ОМЛ и других опухолей с миелоидной дифференцировкой (ВОЗ, 2016) [6, 7]:

Классификация ВОЗ (2016) подразделяет все ОМЛ, основываясь на их цитогенетических и молекулярно-генетических особенностях, и именно эти особенности формируют клинико-патологические группы:

ОМЛ с устойчиво выявляемыми генетическими аномалиями

ОМЛ с t(8;21)(q22;q22); RUNX1-RUNX1T1

ОМЛ с inv(16)(p13.1q22) or t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11

ОПЛ с t(15;17)(q22;q12); PML-RARA

ОМЛ с t(9;11)(p22;q23); MLLT3-MLL

ОМЛ с t(6;9)(p23;q34); DEK-NUP214

ОМЛ с inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2); RPN1-EVI1

ОМЛ (мегакариобластный) с t(1;22)(p13;q13); RBM15-MKL1

ОМЛ с BCR/ABL1 <*>

ОМЛ с генными мутациями <*>:

ОМЛ с мутированным геном NPM1 <*>

ОМЛ с биаллельной мутацией гена CEBPA <*>

ОМЛ с мутированным геном RUNX1 <*>

ОМЛ с изменениями, связанными с миелодисплазией

Миелоидные неоплазии, связанные с предшествующей ХТ

ОМЛ, по-другому не специфицированные (NOS)

Острый миелобластный лейкоз с минимальной дифференцировкой

Острый миелобластный лейкоз без созревания

Острый миелобластный лейкоз с созреванием

Острый миеломонобластный лейкоз

Острый монобластный/моноцитарный лейкоз

Острый эритромиелоз

Острый мегакариобластный лейкоз

Острый лейкоз из базофилов

Острый панмиелоз с миелофиброзом (син.: острый миелофиброз; острый миелосклероз)

Миелоидная саркома (син.: экстрамедуллярная миелоидная опухоль; гранулоцитарная саркома; хлорома)

Миелоидные опухоли, связанные с синдромом Дауна

Транзиторный аномальный миелопоэз (син.: транзиторное МПЗ)

Миелоидный лейкоз, связанный с синдромом Дауна

Опухоль из плазмацитоидных дендритных клеток

Острые лейкозы неопределенной линии дифференцировки

Острый недифференцированный лейкоз

Острый лейкоз смешанного фенотипа с t(9;22)(q34;q11.2); BCR-ABL1

Острый лейкоз смешанного фенотипа с t(v;11q23.3); реарранжировка гена KMT2A (ранее - MLL)

Острый лейкоз смешанного фенотипа, B/миелоидный, NOS

Острый лейкоз смешанного фенотипа, T/миелоидный, NOS

Острый лейкоз смешанного фенотипа NOS <*>

Острые лейкозы неопределенной линии дифференцировки NOS <*>

--------------------------------

<*> новые группы, введенные в классификацию ВОЗ в 2016 г.

Подгруппа "ОМЛ с устойчиво выявляемыми хромосомными аномалиями" объединяет несколько вариантов ОМЛ:

"ОМЛ с t(8;21)(q22;q22); RUNX1-RUNX1T1"

"ОМЛ с inv(16)(p13.1q22) или t(16;16)(p13.1;q22); CBFB-MYH11" (при выявлении указанных хромосомных перестроек, несмотря на число бластных клеток в пунктате костного мозга, всегда устанавливают диагноз острого миелоидного лейкоза).

"ОПЛ с t(15;17)(q22;q12); PML-RARA"; транслокации RARA с другими партнерами выделяются в отдельные формы ОМЛ, например, ОМЛ с t(11;17)(q23;q12); ZBTB16-RARA; ОМЛ с t(11;17)(q13;q12); NUMA1-RARA; ОМЛ с t(5;17)(q35;q12); NPM1-RARA; ОМЛ с STAT5BRARA.

Ранее выделяемая категория "ОМЛ с аномалиями 11q23 (MLL)" была переведена в категорию "ОМЛ с t(9;11)(p22;q23); MLLT3-MLL"; другие транслокации, отличающиеся от тех, что включают MLLT3, должны быть отдельно указаны в диагнозе, например ОМЛ с t(6;11)(q27;q23); MLLT4-MLL; ОМЛ с t(11;19)(q23;p13.3); MLLMLLT1; ОМЛ с t(11;19)(q23;p13.1); MLL-ELL; ОМЛ с t(10;11)(p12;q23); MLLT10-MLL.

Были выделены три новых подгруппы: "ОМЛ с t(6;9)(p23;q34); DEK-NUP214", "ОМЛ с inv(3)(q21q26.2) or t(3;3)(q21;q26.2); RPN1-EVI1" и "ОМЛ (мегакариобластный) с t(1;22)(p13;q13); RBM15-MKL1", редкий вариант ОЛ, наиболее часто диагностируемый у детей.

У пациентов ОМЛ с нормальным кариотипом были выделены две новые категории: "ОМЛ с мутированным геном NPM1 (нуклеофозмин (ядерный фосфопротеин B23, нуматрин))" и "ОМЛ с мутированным геном CEBPA (белок, связывающий энхансер CCAAT альфа (CCAAT/enhancer binding protein (C/EBP) alpha))". Накапливается все больше доказательств в пользу того, что эти мутации определяют нарушения дифференцировки гемопоэтических клеток и относятся к так называемым мутациям 2-го класса.

Мутации в гене fms-связанной тирозинкиназы 3 (fms-related tyrosine kinase, FLT3) обнаруживают при многих вариантах ОМЛ и их относят к мутациям 1-го класса, т.е. к тем, которые определяют преимущество опухолевых клеток в пролиферации и/или выживании. ОМЛ с мутациями FLT3 не выделяются в отдельную категорию, однако необходимо определять эти мутации, так как они имеют прогностическую значимость. Рекомендуется не только определять наличие FLT3-ITD, но и определять так называемое аллельное соотношение, которое характеризует объем опухоли. Аллельное соотношение считается высоким при значениях, равных и более 0,5, и низким - при значениях менее 0,5. Прогностическую значимость имеют высокие значения.

Ранее выделяемая подгруппа "ОМЛ с мультилинейной дисплазией" в классификации ВОЗ (2016) определяется как "ОМЛ с изменениями, связанными с миелодисплазией". ОМЛ могут относиться к категории "ОМЛ с изменениями, связанными с миелодисплазией", если:

1) ³ 20% бластных клеток в костном мозге или периферической крови;

2) существует предшествующая история МДС или иного миелопролиферативного заболевания (МПЗ);

3) существуют цитогенетические аномалии, ассоциированные с миелодисплазией:

а - комплексный кариотип (3 хромосомных аномалии и более);

б - несбалансрованные перестройки: -7 или del(7q); -5 или del(5q); i(17q) или t(17p); -13 или del(13q); del(11q); del(12p) or t(12p); del(9q); idic(X)(q13);

в - сбалансированные перестройки (транслокации): t(11;16)(q23;p13.3); t(3;21)(q26.2;q22.1); t(1;3)(p36.3;q21.1); t(2;11)(p21;q23); t(5;12)(q33;p12); t(5;7)(q33;q11.2); t(5;17)(q33;p13); t(5;10)(q33;q21); t(3;5)(q25;q34).

4) мультилинейная дисплазия;

5) отсутствуют "устойчиво выявляемые хромосомные аномалии";

6) ранее не проводилась ХТ по поводу другого заболевания.

ОМЛ, как другие миелоидные опухоли, возникшие вследствие ранее проводимой ХТ по поводу других заболеваний, в отдельную форму ОМЛ не выделяются.

Прогностические факторы

У детей обусловлены биологическими характеристиками лейкемического клона.