ПЕРЕЧЕНЬ

ЖИЗНЕУГРОЖАЮЩИХ И ХРОНИЧЕСКИХ ПРОГРЕССИРУЮЩИХ

РЕДКИХ (ОРФАННЫХ) ЗАБОЛЕВАНИЙ, ПРИВОДЯЩИХ К СОКРАЩЕНИЮ

ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТИ ЖИЗНИ ГРАЖДАН ИЛИ ИХ ИНВАЛИДНОСТИ

Список изменяющих документов

(в ред. Постановлений Правительства РФ от 20.11.2018 N 1390,

от 05.06.2020 N 829)

	Код заболевания <*>
1. Исключен с 1 января 2019 года. - Постановление Правительства РФ от 20.11.2018 N 1390
(см. текст в предыдущей редакции)
2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	D59.5
3 - 4. Исключены. - Постановление Правительства РФ от 05.06.2020 N 829
(см. текст в предыдущей редакции)
5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)	D69.3
6. Дефект в системе комплемента	D84.1
7. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	E22.8
8. Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)	E70.0, E70.1
9. Тирозинемия	E70.2
10. Болезнь "кленового сиропа"	E71.0
11. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)	E71.1
12. Нарушения обмена жирных кислот	E71.3
13. Гомоцистинурия	E72.1
14. Глютарикацидурия	E72.3
15. Галактоземия	E74.2
16. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика	E75.2
17 - 19. Исключены с 1 января 2019 года. - Постановление Правительства РФ от 20.11.2018 N 1390
(см. текст в предыдущей редакции)
20. Острая перемежающая (печеночная) порфирия	E80.2
21. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)	E83.0
22. Незавершенный остеогенез	Q78.0
23. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)	I27.0
24. Исключен с 1 января 2019 года. - Постановление Правительства РФ от 20.11.2018 N 1390
(см. текст в предыдущей редакции)

--------------------------------

<*> Указывается в соответствии с Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.

Правила ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента