Таблица 10. Основные генетические аномалии при ОЛЛ
|
ОЛЛ
|
Аномалия
|
Вовлеченные гены
|
Частота
|
Метод детекции
|
|
B-клеточный
|
t(9;22)(q34;q11)
|
BCR ABL
|
Взрослые: 30%
Дети: 3%
|
ОТ-ПЦР
|
|
|
t(12;21)(p33;q22)
|
TEL AML1
|
Взрослые: < 1%
Дети: 20%
|
ОТ-ПЦР
|
|
|
t(4;11)(q21;q23)
|
MLL AF4
|
Взрослые: 5%
Дети младшего возраста: 60%
|
ОТ-ПЦР
|
|
|
t(1;19)(q23;p33)
|
E2A PBX1
|
5%
|
ОТ-ПЦР
|
|
|
t(8;14)(q24;q32)
|
c-MYC IgH
|
1%
|
FISH
|
|
|
t(17;19)(q22;p33)
|
E2A HLF
|
< 1%
|
ОТ-ПЦР
|
|
|
t(11;19)(q23;p33)
|
MLL ENL
|
< 1%
|
ОТ-ПЦР
|
|
|
|
Мутации JAK1/2/3
|
10%
|
Секвенирование
|
|
T-клеточный
|
t(10;14)(q24;q11) t(7;10)(q34;q24)
|
HOX11 TCR /
HOX11 TCRP
|
Взрослые: 31%
Дети: 7%
|
ОТ-ПЦР
|
|
|
t(5;14)(q35;q32)
|
HOX11L2 TCR/
|
Взрослые: 13%
Дети: 20%
|
ОТ-ПЦР, FISH
|
|
|
t(1;14)(p32;q11)
|
TALI TCR/
|
1 - 3%
|
ОТ-ПЦР
|
|
|
Нормальный 1p32
|
SIL TALI
|
9 - 30%
|
ОТ-ПЦР
|
|
|
inv(7)(p15q34), t(7;7)
|
Гены HOXA TCRP
|
5%
|
FISH, ОТ-ПЦР
|
|
|
t(10;11)(p33;q14 - 21)
|
CALM AF10
|
10%
|
FISH
|
|
|
t(9;9)(q34;q34)
|
NUP214 ABL1
|
6%
|
FISH
|
|
|
t(9;14)(q34;q34)
|
EML1 ABL1
|
< 1%
|
FISH
|
|
|
Мутации NOTCH 1
|
NOTCH1
|
50%
|
Секвенирование
|
|
|
Мутации JAK1
|
JAK1
|
18%
|
Секвенирование
|