Данные Клинические рекомендации применяются до 1 января 2025 года. С 01.01.2025 применяется новая редакция.

Патогенез РАС

В настоящее время не существует единой концепции патогенеза РАС. Большинство теорий предполагает, что развитие РАС связано с нарушением процесса созревания центральной нервной системы и, как следствие, искажением процесса нормального развития психических функций. Выявлено, что в основе РАС может лежать избыточное образование синаптических связей и общее увеличение размера головного мозга в первые годы жизни ребенка, которое приводит к нарушению формирования специфических связей между ключевыми областями мозга, в частности отвечающими за социальное и коммуникативное развитие [23].

Приводятся данные о нарушении миграции нейронов в первом и втором триместре беременности, которое приводит к изменениям функционирования ключевых для социального взаимодействия областей головного мозга [24]. Кроме этого, отмечены изменения в морфологии нейронов в виде преобладания удлиненных и тонких дендритных шипиков, образующих синапсы [25].

Помимо морфологических изменений, описаны нарушения работы нейротрансмиттеров, в частности отмечаются повышенный уровень серотонина [26] и дисбаланс процессов торможения и возбуждения нейронных сетей, связанный с функционированием ГАМК-рецепторов [27]. Так или иначе, до настоящего времени не описано единого механизма формирования РАС как на биохимическом, так и на структурном уровне. РАС, вероятнее всего, возникает как следствие патологического влияния различных факторов, оказывающих множественное разнообразное влияние на процессы формирования и развития нервной системы.

Среди наиболее исследованных и популярных в современной науке когнитивных теорий, претендующих на объяснение механизмов этиопатогенеза РАС, выделяются следующие три:

- Теория модели психического (Theory of Mind), в основе которой лежит предположение о том, что центральным звеном РАС является недостаточно сформированная и ограниченная способность понимать мысли, убеждения, чувства и желания других людей, отделять собственные мысли и переживания от мыслей и переживаний окружающих [28]. Нарушение данного механизма может проявляться у детей с РАС в трудностях понимания шутки, переносного смысла, притворства, обмана, недоразумения, иронии, несовпадения видимости с реальностью и т.п. [29].

- Теория слабости центральной когерентности (Weak Central Coherence Theory). Согласно данной теории в основе РАС лежит нарушение механизма объединения информации и обработки ее в контексте, поиска "общей картины" и извлечения смысла при одновременной тенденции уделять внимание и запоминать детали, а не целостную картину или значение. Предполагается, что это может объяснить свойственные пациентам с РАС внимание к техническим деталям и отдельным частям предметов, наличие ограниченных интересов и повторяющихся форм поведения и потребность в постоянстве окружающей среды [30].

- Теория исполнительных функций (Executive Functions Theory). В соответствии с данной теорией, РАС обусловлены дефицитом группы высокоуровневых когнитивных процессов, связанных с функционированием префронтальной коры головного мозга, которые регулируют низкоуровневые процессы (например, восприятие, моторные реакции и др.) и обеспечивают процессы саморегуляции, целенаправленного поведения, преодоления привычных форм поведения, принятия решений и оценки рисков, планирования будущего, определение приоритетов и упорядочивания действий и совладания с новыми ситуациями [31].