Данные Клинические рекомендации применяются до 1 января 2025 года. С 01.01.2025 применяется новая редакция.
"Клинические рекомендации "Расстройства аутистического спектра" (одобрены Минздравом России)

Генетические факторы

В настоящее время выявлено более 100 генов, ассоциированных с РАС [4].

На значительную роль генетических факторов в возникновении РАС указывает высокая наследуемость, выявленная в близнецовых методах, повышение вероятности рождения ребенка с РАС в семьях, где уже есть ребенок с РАС [5], и значительное увеличение встречаемости случаев РАС в группах пациентов с установленными генетическими нарушениями [6] в сравнении с людьми без выявленных генетических расстройств (Таблица 1).

Таблица 1. Генетические синдромы, связанные с РАС

Генетический или наследственный синдром

Вовлеченный ген или участок хромосомы

Распространенность

Встречаемость симптомов РАС при нарушении

Доля от всех случаев РАС

Синдром Мартина-Белл (ломкая X-хромосома)

FMR1

1:4000 (преимущественно мальчики)

18 - 33%

[7, 8]

3 - 5%

Туберозный склероз

TSC1, TSC2

1:6000 - 10000

25 - 60%

[7, 8]

1 - 4%

Синдром Ретта

MECP2

1:10000 - 20000 (почти исключительно девочки)

80 - 100%

[7, 9]

< 1%

(не всегда типичная картина)

Фенилкетонурия

PAH

1:4000 - 20000

5%

(при отсутствии лечения)

[10]

< 1%

Синдром Дауна

Трисомия 21 хромосомы

1:700 - 1000

18% [11]

< 1%

Синдром Прадера-Вилли

Делеции в участке 15q11 - q13 копии отцовской хромосомы

1:10000 - 30000

19 - 36%

[7]

1 - 3%

Синдром Ангельмана

Делеции в участке 15q11 - q13 копии материнской хромосомы, UBE3A

1:10000 - 12000

50 - 81%

[7]

< 1%

Синдром Смита-Магениса

Делеция 17р11.2

1:15000

93%

[7]

< 1%

Синдром ДиДжорджи

Делеция 22q11.2

1:4000 - 6000

20 - 31%

[7]

< 1%

Синдром Фелан-МакДермид

Делеция 22q13.3

1:100000

50 - 70%

[12]

< 1%

Синдром Клифстры

Микроделеция 9q34.3, EHMT1

неизвестна

95%

[13]

< 1%

Также риск рождения ребенка с РАС повышается с возрастом родителей, что вероятно связано с увеличением количества мутаций при сперматогенезе у лиц старшего возраста [14, 15].

Этиология РАС Средовые факторы