2.3. Лабораторные диагностические исследования

- Рекомендуется генетическое обследования для уточнения этиологии расстройства аутистического спектра всем детям и подросткам с установленным диагнозом РАС [51].

Уровень убедительности рекомендации - C (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: различные тесты, в частности хромосомный микроматричный анализ, секвенирование экзома и генома, световая микроскопия кариотипа, анализ количества повторов CGG повторов в гене FMR1, поиск мутаций в гене MECP1 и множество других, направленные на поиск причин РАС, позволяют выявить природу расстройства у 10 - 20% исследованных детей. Полученные результаты могут влиять на принимаемые клинические решения, в частности, позволяют проводить дополнительные обследования в семьях, влияют на принятие решения по лекарственной терапии, позволяют избегать ненужных обследований [52], в целом влияя на качество жизни семьи [53]. Хотя наличие специфического фенотипа, характерного для конкретных генетических нарушений, увеличивает вероятность выявления конкретного генетического нарушения [51], генетические нарушения могут выявляться и у детей с РАС без сопутствующей умственной отсталости и специфического фенотипа [54]. Учитывая высокую стоимость генетического тестирования, следует составлять индивидуальный план проведения генетического обследования, привлекая врачей-генетиков или других специалистов в этой области.