2.5. Иные диагностические исследования

15 октября 2019 года в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 13 июня 2019 г. N 396н внесены изменения в Порядок проведения профилактических медицинских осмотров несовершеннолетних, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 10 августа 2017 г. N 514н. Согласно п. 16 Порядка в новой редакции в рамках профилактического медицинского осмотра несовершеннолетних, достигших возраста 2 лет, скрининг на выявление группы риска возникновения или наличия нарушений психического развития осуществляется путем проведения анкетирования родителей детей, осмотра детским врачом-психиатром осуществляется в отношении детей, включенных в группу риска возникновения или наличия нарушений психического развития.

Доказано, что включение скрининга в повседневную врачебную практику способствует более раннему выявлению РАС и более точной диагностике нарушений развития в сравнении с диагностикой исключительно по клиническим впечатлениям врача [60].

В зависимости от целей и условий проведения выделяются два основных уровня скрининга [61]. Скрининговые инструменты I уровня предназначены для выявления риска РАС в общей популяции, они обладают высокой чувствительностью, являются быстрыми в проведении, подсчете результатов и их интерпретации, не требуют специальной подготовки, и в основном представляют собой опросники для родителей и других взрослых, близко знающих ребенка, но в связи с ориентацией на повышение чувствительности метода могут быть ассоциированы с высокими показателями ложноположительных случаев [62]. Целью скрининга II уровня является дифференциация риска РАС от других нарушений развития после того, как родителями или медицинскими специалистами уже были высказаны опасения, или результаты скрининга первого уровня оказались положительными. Инструменты II уровня обладают большей специфичностью, могут требовать дополнительного обучения, больше времени в проведении и обработке результатов [62].

Вне зависимости от уровня скрининга к инструментам предъявляется ряд требований. Обязательным является прохождение процедуры стандартизации на достаточно большой выборке, доказанная надежность и валидность (с фокусом на высокую чувствительность при специфичности более 80%), быстрота и легкость в проведении, подсчете и интерпретации результатов.

Инструментов, разработанных в России и удовлетворяющих всем перечисленным требованиям, в настоящее время нет. Ниже приводятся только те адаптированные скрининговые инструменты, валидность и надежность которых была подтверждена исследованиями, соответствующими международным стандартам качества.

В случае выявления риска наличия РАС по результатам скрининга рекомендуется прохождение дальнейшей диагностики. Ввиду значительной гетерогенности РАС, а также частоты встречаемости сопутствующих заболеваний, в настоящее время общепринятым в международном сообществе "золотым стандартом" диагностики РАС является консенсусное решение мультидисциплинарной команды специалистов (multi-disciplinary team, MDT) [63]. Данный стандарт, помимо психиатрической оценки, включает также инструментальную диагностику выраженности симптомов, ассоциированных с РАС, и исследование функциональных сфер (включая оценку развития языка и речи, интеллектуальной сферы и уровня адаптивного функционирования) с использованием стандартизированных диагностических методик. Последнее становится особенно важным в свете скорого выхода МКБ-11 (в рамках которой диагностика РАС будет предполагать установление уровней интеллектуального и языкового развития) [64].

Из инструментальных методов диагностики проявлений РАС наиболее близким к "золотому стандарту" является сочетанное использование "Плана диагностического обследования при аутизме ADOS-2" и "Интервью для диагностики аутизма - переработанное (ADI-R)" (при этом каждый из методов в отдельности также характеризуется высокими показателями чувствительности и специфичности) [63].

При оценке функциональных сфер развития ребенка выбор конкретного диагностического инструмента должен определяться возрастом ребенка, предварительной информацией о выраженности социально-коммуникативных нарушений и наличии/отсутствии подозрений на отставание в интеллектуальном и речевом развитии, а также рядом дополнительных параметров, таких как наличие методики, необходимой квалификации специалиста и временных ресурсов, доступных для проведения диагностической оценки. Диагностика РАС с использованием стандартизированных инструментов может проводиться медицинским (клиническим) психологом, прошедшим обучение по проведению диагностики с применением конкретной методики. В России на сегодняшний день большинство стандартизированных высоковалидных инструментов оценки интеллектуального, когнитивного и речевого развития не прошли процесс адаптации и стандартизации на русскоязычной выборке. Кроме того, в России наблюдается острый дефицит программ повышения квалификации, осуществляемых без нарушения авторских прав и других необходимых требований. Обозначенные проблемы постулируют невозможность в настоящее время количественной объективной оценки уровня интеллекта, языкового развития и адаптивного функционирования детей, а также острую необходимость консолидации государственных структур, исследовательских групп, общественных организаций и коммерческих компаний по адаптации и стандартизации наиболее валидных современных методик, обучению специалистов и дистрибьюции стандартизированных стимульных материалов и руководств.

Среди инструментов оценки уровня адаптивного функционирования у детей с РАС наиболее широко используемой в клинической и исследовательской практике является методика "Шкалы адаптивного поведения Вайнленд" (в настоящее время разработана третья версия методики - Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition; VABS-III)" [65]. Исследование психометрических свойств шкал Вайнленда (второй версии) на русскоязычной выборке показало высокий уровень валидности и внутренней согласованности методики [66].

Для оценки интеллектуальной сферы могут быть рекомендованы такие методы, как:

"Малленовские шкалы раннего развития" (Mullen Scales of Early Learning; MSEL) [67];

"Тест Д. Векслера для исследования интеллекта у детей дошкольного и младшего школьного возраста четвертого пересмотра" (Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence, Fourth Edition; WPPSI-IV) [68];

"Тест Д. Векслера для исследования интеллекта детей пятого пересмотра" (Wechsler Intelligence Scale for Children, Fifth Edition; WISC-V) [69];

"Батарея тестов интеллекта Кауфманов второго пересмотра" (Kaufman Assessment Battery for Children, Second Edition Normative Update; KABC-II) [70];

"Международная шкала продуктивности Лейтера третьего пересмотра" (Leiter International Performance Scale, Third Edition; LIPS-3) [71];

"Универсальный тест на невербальный интеллект второго пересмотра" (Universal Nonverbal Intelligence Test, Second Edition; UNIT-2) для оценки невербального интеллекта у детей, в частности с отставанием в речевом развитии [72].

Относительно тестов Векслера, наиболее часто применяемых в российской клинической практике методик, стоит отдельно отметить, что все существующие версии являются адаптацией первых версий оригинальных методик, которые в настоящее время являются в значительной мере устаревшими, и которые никогда не были стандартизированы на российской выборке. Так, при подсчете результатов по методике WISC для перевода полученных сырых баллов в стандартизированные используются нормативные таблицы оригинальной версии 1949 года [73]. С учетом существования такого феномена, как эффект Флинна (статистический феномен, выражающийся в постепенном повышении показателей коэффициента интеллекта (IQ) в популяции с течением времени) все тесты интеллекта должны проходить регулярный пересмотр с целью компенсации данного эффекта [74]. В этой связи существующие на данный момент адаптации тестов Векслера могут быть использованы специалистами только для качественного анализа интеллектуальной сферы ребенка, в то время как количественные показатели не могут быть применимы.

В оценке языкового, речевого и коммуникативного развития детей с РАС наиболее широко исследованными и распространенными стандартизированными методами являются "Шкалы оценки языка и речи у детей дошкольного возраста пятого пересмотра (Preschool Language Scales, Fifth Edition; PLS-V)" [75] и "Шкалы коммуникации и символического поведения" (Communication and Symbolic Behavior Scales; CSBS"). Русскоязычная версия PLS-V в настоящее время применяется в исследовательских целях [76]. Также при исследовании языкового развития у детей до 36 месяцев в качестве комплементарного может применяться "МакАртуровский тест коммуникативного развития детей раннего возраста (CDI) для детей до 36 месяцев" [77]. При наличии задержки развития верхний возрастной диапазон может быть пролонгирован. CDI адаптирован на русскоязычной выборке и является бесплатным для применения в клинических и исследовательских целях [78].

- Рекомендуется проведение скрининга в условиях общей педиатрической практики всем детям до трех лет для выявления риска РАС с целью подтверждения необходимости прохождения дальнейших диагностических процедур, а также необходимости начала соответствующих вмешательств [79].

- Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств - 1)

Комментарии: доказано, что включение скрининга в практику первичного звена здравоохранения способствует более раннему выявлению РАС и более точной диагностике нарушений развития в сравнении с диагностикой исключительно по клиническим впечатлениям врача [61]. Проведение скрининга особенно важно, т.к. диагностика РАС является многоступенчатым и длительным процессом, а более раннее начало терапевтических вмешательств приводит к лучшему прогнозу [80].

- Рекомендуется использовать опросник M-CHAT-R/F всем детям в возрасте от 16 до 30 месяцев для выявления риска РАС [81].

Уровень убедительности рекомендаций - A (уровень достоверности доказательств - 1)

Комментарии: в настоящее время M-CHAT-R/F является наиболее эффективным и изученным скрининговым инструментом первого уровня для оценки риска РАС у детей в возрасте 16 - 30 месяцев [81]. В случае скрининг-положительного результата по M-CHAT-R рекомендуется использовать дополнительное пошаговое интервью с родителем по тем вопросам, за счет которых были набраны баллы. Данная процедура существенно повышает прогностическую ценность положительного результата (PPV - Positive Predictive Value) методики [82]. В случае скрининг-положительного результата по M-CHAT-R/F вероятность последующего выявления любого нарушения развития составляет 94,6% (95% CI: 0.92 - 0.98) [82]. Интервью может проводиться участковым врачом-педиатром как во время профилактического или диспансерного приема (осмотра, консультации), так и по телефону.

- Рекомендуется использовать методику SCQ (скрининг II уровня) для детей в возрасте от 4 лет при условии, что умственное развитие соответствует хотя бы уровню двухлетнего ребенка, при возникновении подозрений на РАС во время клинического осмотра или на основе жалоб родителей для выявления и уточнения риска РАС [83].

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств - 2)

- Рекомендуется использовать методику CASD (скрининг II уровня) детям от 1 года до 16 лет при возникновении подозрений на РАС во время клинического осмотра или на основе жалоб родителей для выявления и уточнения риска РАС [84].

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств - 2)

Комментарии: исследование SCQ и CASD на русскоязычной выборке показало высокий уровень конвергентной валидности и точности в отнесении обследуемых к группе [85]. Каждая из методик обладает своими сильными сторонами, поэтому выбор конкретного инструмента может определяться задачами скрининга: возрастом обследуемого ребенка, временем, которым располагает специалист, наличием анамнестических данных и наличием методик у конкретного специалиста.

- Рекомендуется проведение "Плана диагностического обследования при аутизме, второй версии (ADOS-2)" детям в возрасте от 12 месяцев при подозрении на РАС в ходе комплексной диагностики для количественной оценки выраженности ключевых симптомов, ассоциированных с РАС, и повышения точности клинической диагностики [86].

Уровень убедительности рекомендаций - A (уровень достоверности доказательств - 1).

Комментарии: применение ADOS-2 требует приобретения стандартизированного набора стимульных материалов у правообладателей, а также прохождения специального обучения и опыта проведения. Несмотря на то, что ADOS-2 обладает высокой специфичностью в отношении симптомов, связанных с РАС, его результаты не заменяют необходимость клинической оценки и формальной диагностики. Совместное использование ADOS-2 и ADI-R повышает точность результатов.

- Рекомендуется проведение "Интервью для диагностики аутизма - переработанное (ADI-R)" с родителями или другими близкими взрослыми ребенка от 3-х лет (при ментальном возрасте от 2-х лет) при наличии подозрений на РАС, в ходе комплексной диагностики для количественной оценки выраженности ключевых симптомов, ассоциированных с РАС, и повышения точности клинической диагностики [63].

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств - 1)

Комментарии: применение ADI-R требует приобретения стандартизированного набора стимульных материалов у правообладателей, а также прохождения специального обучения и опыта проведения. Несмотря на то, что ADI-R обладает высокой специфичностью в отношении симптомов, связанных с РАС, его результаты не заменяют необходимость клинической оценки и формальной диагностики. Совместное использование ADOS-2 и ADI-R повышает точность результатов.