2.1. Жалобы и анамнез

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-психиатра всем детям и подросткам, имеющим риск РАС для обследования с целью подтверждения диагноза РАС [42, 43].

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств - 2)

Комментарии: нуждаются в обследовании для установки диагноза дети и подростки, (1) которые при положительном результате скрининга находятся в группе риска по РАС, (2) у которых отмечается нарушение развития навыков речи и коммуникации, нарушения поведения и эмоциональные расстройства, (3) у которых есть сиблинги с РАС. В России диагностика РАС, как и других расстройств психического развития, проводится врачами-психиатрами. Существующие диагностические критерии и диагностические инструменты позволяют надежно диагностировать РАС у детей уже со второго года жизни, что способствует раннему началу реабилитации и улучшает прогноз.

- Рекомендуется оценка имеющейся симптоматики и анамнеза развития всем пациентам с подозрением на наличие РАС при обследовании у психиатра для постановки диагноза [44, 45].

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств - 2)

Комментарии: диагноз РАС устанавливается при выявлении в истории развития и текущей клинической картине сочетания симптомов качественных нарушений социального взаимодействия, аномалий коммуникации и ограниченного, стереотипного, повторяющегося поведения с помощью критериев постановки диагноза, указанных МКБ-10.

- Рекомендуется проведение приема (осмотра, консультации) врача-психиатра и сбора анамнеза всем пациентам с установленным диагнозом РАС для выявления сопутствующих психических расстройств [40].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: дети и подростки с РАС имеют значительно больший риск развития сопутствующего психиатрического расстройства, чем популяция в целом. При каждом осмотре врачам-психиатрам рекомендуется уточнять наличие симптомов, не относящихся к проявлениям РАС, в частности наличии раздражительности, агрессии, аутоагрессии, расстройств настроения, повышенной тревоги и других симптомов. Для значительной части сопутствующих расстройств существуют методы терапии, способные значительно улучшить качество жизни детей и подростков с РАС.

- Рекомендуется проведение приема (осмотра, консультации) врача-педиатра (участкового) всем детям и подросткам с подозрением на РАС и установленным диагнозом РАС для оценки наличия сопутствующих соматических расстройств [46].

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: наличие РАС у ребенка или подростка значительно увеличивает риск сопутствующих соматических расстройств, в частности болезней желудочно-кишечного тракта, аллергических расстройств, аутоиммунных заболеваний, астмы и прочих соматических нарушений. Соматические расстройства и болевые синдромы часто связаны с наличием поведенческих расстройств у детей и подростков с РАС. Для значительной части соматических расстройств, наблюдаемых при РАС, существуют эффективные методы терапии, доступ к которым может значительно улучшить качество жизни детей и подростков с РАС [47]. В редких случаях РАС может наблюдаться в структуре нарушений обмена веществ, болезней накопления, митохондриальной патологии и иных расстройств, для которых существует специфическое лечение или известны паттерны наследования, что также требует повышенного внимания врачей-педиатров и врачей-психиатров к соматическому статусу детей с РАС [48].

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога или ЛОР-врача всем детям с подозрением на наличие РАС и установленным диагнозом РАС при наличии задержки развития речи для проведения аудиологического тестирования (объективной аудиометрии) и исключения нарушений слуха [49].

Уровень убедительности рекомендаций - B (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарии: нарушения слуха могут быть как сопутствующими РАС расстройствами, так и приводить к схожей с проявлениями РАС задержке в развитии речи, что требует проведения дифференциальной диагностики у каждого ребенка или подростка при выраженной задержке или отсутствии речи.

- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-генетика детям и подросткам с РАС для выявления либо исключения наследственных заболеваний обмена веществ [50].

Уровень убедительности рекомендаций - C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: в редких случаях РАС может быть частью клинической картины наследственного нарушения обмена веществ, митохондриальной патологии и иных генетических расстройств. При первичной постановке диагноза РАС рекомендуется осмотр врачом-генетиком для выявления симптомов наследственных заболеваний. Проведение тестирования на врожденные заболевания обмена веществ рекомендуется при клинических проявлениях, указывающих на вероятность их наличия, таких как сонливость и заторможенность, эпилептические приступы, двигательные нарушения, циклические рвоты, наличии ярких стигм дизэмбриогенеза или когда нет данных о проведении скрининга на наличие врожденных заболеваний при рождении.