|
Консультации врачей, лабораторные и инструментальные исследования, тестирование и терапия
|
18 лет и старше
|
|
мужчины и небеременные женщины
|
Беременные с ФАГ-дефицитной ГФА
|
|
Анализ крови на ФА (утром натощак)
|
1 раз в 3 месяца
|
Не реже 1 раз в 7 дней в I триместре
|
|
Не реже 1 раз в 2 недели во 2 - 3 триместре
|
|
Анализ крови пациентам с ГФА с максимальным значением уровня ФА на протяжении длительного периода 360 мкмоль/л (6 мг/дл)
|
по показаниям
|
|
Исследование общего анализа крови для оценки основных параметров кроветворения
|
не реже 1 раза в год
|
|
Исследование общего анализа мочи с целью выявления дисметаболической нефропатии
|
не реже 1 раза в год
|
|
Исследование биохимического анализа крови общетерапевтического (содержание глюкозы, общего белка, белковых фракций, общего билирубина, холестерина, триглицеридов, липопротеидов низкой и высокой плотности, щелочной фосфатазы, креатинина, мочевины, аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ), кальция общего и ионизированного, натрия, калия, неорганического фосфора, железа, ферритина) с целью оценки баланса важнейших нутриентов при диетотерапии, оценки кальциево-фосфорного обмена, оценки состояния почек и печени
|
не реже 1 раза в год
|
|
Исследование биохимического анализа мочи (фосфаты, оксалаты, ураты) с целью оценки состояния почек, выявления дисметаболической нефропатии, кальциурии
|
не реже 1 раза в год
|
|
Проведена тандемная масс-спектрометрия пациентам с ГФА с целью определения соотношения фенилаланина/тирозина
|
не реже 1 раза в год
|
|
Проведено исследование уровня глюкозы и гликированного гемоглобина в крови
|
-
|
при наступлении беременности
|
|
Исследование уровня гомоцистеина в крови с целью оценки риска развития сердечно-сосудистых заболеваний
|
по показаниям
|
|
Эхокардиография при изменениях на ЭКГ
|
по показаниям
|
|
12-канальная ЭКГ для выявления дисметаболических нарушений в миокарде
|
не реже 1 раза в год
|
|
МРТ головного мозга при наличии неврологической симптоматики
|
по показаниям
|
|
ЭЭГ и ЭЭГ-мониторинг при наличии неврологической симптоматики
|
по показаниям
|
|
УЗИ органов брюшной полости и почек для выявления дисметаболических нефропатий, нефрокальциноза, изменений со стороны печени и поджелудочной железы на фоне высокобелковой диеты
|
не реже 1 раза в год
|
|
Исследование минеральной плотности костной ткани - денситометрия для диагностики остеопороза и его профилактики
|
по показаниям
|
|
Проведение рентгенографии кисти рук детям, имеющим задержку физического развития и полового развития для определения костного возраста и кальциево-фосфорного обмена
|
по показаниям
|
|
Проведено дополнительное экспертное ультразвуковое исследование плода женщинам с ГФА при беременности с целью исключения врожденных аномалий развития плода
|
-
|
на сроке 15 - 16 и 25 - 26 недель беременности
|
|
Консультация врача-генетика (назначение и коррекция диетотерапии, осуществление контроля за адекватностью ее проведения)
|
1 раз в 3 месяца
|
не реже 1 раза в месяц
|
|
Консультация врача-диетолога для анализа и коррекции диетотерапии
|
не реже 1 раза в год
|
по показаниям
|
|
Консультация врача-терапевта для оценки общего состояния здоровья и определения тактики дальнейшей терапии
|
1 раз в 6 месяцев
|
по показаниям
|
|
Консультация врача-кардиолога и кардиологическое обследование, для своевременного выявления и/или мониторинга кардиологических изменений:
|
по показаниям
|
|
Эхокардиография при изменениях на ЭКГ
|
по показаниям
|
|
12-канальная ЭКГ для выявления дисметаболических нарушений в миокарде
|
не реже 1 раза в год
|
|
Консультация врача-невролога для своевременного выявления и/или мониторинга неврологических изменений
|
по показаниям
|
|
Осмотр врачом-офтальмологом, включающий обследование глазного дна (офтальмоскопии) с целью выявления глазной патологии и неврологического статуса
|
не реже 1 раза в 3 года
|
|
Консультация врача-гастроэнтеролога
|
по показаниям
|
|
Консультация врача-психиатра для оценки психиатрического статуса
|
по показаниям
|
|
Консультация врача-физиотерапевта для назначения и проведения физиотерапевтических процедур
|
по показаниям (заболевания суставов, рахит, нарушения кальциево-фосфорного обмена)
|
|
Консультация медицинского психолога для оценки и коррекции психологического состояния и оказания психологической помощи
|
По необходимости оказывается психологическая помощь по вопросам коммуникации в семье и обществе, профессиональной ориентации; для пациентов женского пола дополнительно по вопросам, связанным с беременностью
|
|
МРТ головного мозга при наличии неврологической симптоматики
|
по показаниям
|
|
ЭЭГ-мониторинг при наличии неврологической симптоматики
|
по показаниям
|
|
УЗИ органов брюшной полости и почек для выявления дисметаболических нефропатий, нефрокальциноза, изменений со стороны печени и поджелудочной железы на фоне высокобелковой диеты
|
1 раз в год
|
|
Исследование минеральной плотности костной ткани - денситометрия для диагностики остеопороза и его профилактики
|
по показаниям
|
|
Проведение рентгенографии кисти рук детям, имеющим задержку физического развития и полового развития для определения костного возраста и кальциево-фосфорного обмена
|
по показаниям
|
|
Консультация женщин по вопросу планирования семьи с целью предупреждения рождения ребенка с "материнской ФКУ"
|
при планировании беременности
|
-
|
|
Консультация пар, планирующих беременность, при условии что будущие родители являются носителями мутации
|
по показаниям
|
-
|
|
Назначение лечения
|
Комментарий
|
|
Диетотерапия
|
пожизненно
|
|
Назначение синтетического аналога BH4 пациентам с BH4-дефицитной ГФА, с ФАГ-дефицитной ГФА, чувствительной к синтетическому аналогу BH4 с целью предотвратить тяжелые неврологические нарушения.
|
пожизненно
|
|
Назначение допаминергических препаратов, предшественников серотонина с целью коррекции экстрапирамидного синдрома
|
по показаниям
|
|
Назначение препаратов кальция и витамина D и его аналогов
|
при наличии остеопении
|
|
Назначение препаратов трехвалентного железа
|
при наличии железодифецитной анемии
|
|
Назначение противоэпилептических препаратов
|
при наличии судорожного синдрома
|