5.1 Профилактика

- Рекомендуется проспективное медико-генетическое консультирование пар, планирующих беременность с рекомендацией обследования на гетерозиготное носительство частых мутаций в гене PAH с целью прогноза потомства [16, 55].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4).

Комментарии: частота носительства патогенной мутации в гене PAH в РФ составляет 1:50. При выявлении ГФА в семье - обследование родственников для уточнения гетерозиготного носительства мутации в генах PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD, SPR, DNAJC12.

- Рекомендуется медико-генетическое консультирование пар, имеющих в семейном анамнезе детей с ГФА, планирующих беременность с целью информирования о возможности дородовой диагностики: пренатальная диагностика, использование вспомогательных репродуктивных технологий [16, 56].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: Дородовая диагностика проводится в паре, где установлено, что будущие родители являются носителями мутации в одном гене: PAH, PTS, QDPR, GCH1, PCBD, SPR, DNAJC12. Вероятность рождения ребенка с ГФА у женщины или мужчины, страдающих данным заболеванием, реализуется в случае, если второй родитель является гетерозиготным носителем мутантного гена (риск 50%) или также страдает ГФА (риск 100%).

- Рекомендуется консультирование девочек подросткового возраста и женщин, страдающих ГФА, по вопросу планирования семьи с целью предупреждения рождения ребенка с синдромом "материнской фенилкетонурии" [20, 115, 116, 126].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств - 3).

Комментарии: При планировании беременности, желательно, чтобы уровень ФА крови за 2 - 3 месяца до зачатия и в течение беременности не превышал 360 мкмоль/л.

Профилактика патологии плода, в том числе ВПР, у беременной с ГФА

- Рекомендуются беременной с ГФА строгие диетические ограничения поступления ФА с пищей с целью профилактики патологии плода [16, 117, 118].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендовано назначение сапроптерина** в случаях, если ранее у пациентки была подтверждена чувствительность к применению кофакторной терапии [54]

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4).

Комментарии: подробнее см. разделы "Диагностика" и "Лечение".