2.4 Инструментальные диагностические исследования

- Рекомендуется проведение МРТ головного мозга (наркоз - по показаниям) пациентам со всеми формами ГФА при наличии у них неврологической симптоматики для выявления прогрессирующих изменений белого вещества мозга [14, 45].

Уровень убедительности рекомендации B (уровень достоверности доказательств - 3)

Комментарий: у 90% пациентов с ГФА наблюдается прогрессирующее поражение белого вещества мозга даже при отсутствии неврологических нарушений. С возрастом у нелеченых или ушедших с диеты пациентов изменения на МРТ более выражены. Считается, что высокий уровень ФА у нелеченых пациентов препятствует миелинизации нейронов мозга, в то время как в случае раннего лечения формирование миелина не нарушается. Повреждение миелиновой оболочки может происходить под влиянием повышения ФА на фоне расширения или отказа от диеты, а также в результате низкой комплаентности пациента [14]

- Рекомендуется КТ головного мозга детям с BH4-дефицитной ГФА (наркоз - по показаниям) при наличии неврологической симптоматики для выявления кальцификатов [108].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 4)

Комментарий: при отсутствии лечения в базальных ганглиях головного мозга формируются кальцификаты, которые могут быть обнаружены при компьютерной томографии. Исследование обычно проводится детям старше 3 лет. У пациентов с открытым родничком с ГФА возможно проведение нейросонографии для выявления патологии головного мозга

- Рекомендуется проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) и ЭЭГ-мониторинга пациентам со всеми формами ГФА при наличии неврологической симптоматики для выявления эпилептической активности [16, 91].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется проведение инструментальных обследований почек, печени, поджелудочной железы согласно рекомендациям по дисметаболическим нефропатиям, мочекаменной болезни, метаболическому синдрому в связи с высокой вероятностью развития у пациентов с ГФА поражения почек, метаболического синдрома с целью своевременной диагностики и терапии данных состояний. [99, 109].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4).

Комментарии: обычно в качестве скрининг-диагностики и динамического контроля проводится ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости (комплексное) и почек пациентам с ГФА для выявления дисметаболических нефропатий, нефрокальциноза, изменений со стороны печени и поджелудочной железы

- Рекомендуется исследование минеральной плотности костной ткани - (Рентгеноденситометрия) у пациентов старше 5 лет для диагностики остеопороза, выявления группы риска по остеопорозу и принятия профилактических мер [48, 50].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 2)

- Рекомендуется проведение инструментальных обследований в соответствии с рекомендациями по атеросклерозу и ишемической болезни сердца в связи с более частым выявлением данной патологии у пациентов с ГФА для своевременной диагностики и старта/коррекции терапии [83, 99].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 4).

Комментарий: проводится электрокардиография пациентам со всеми формами ГФА, при необходимости, по показаниям, эхокардиография.

- Рекомендуется проведение электрокардиографии и/или эхокардиографии пациентам с нарушением обмена тетрагидробиоптерина, получающим допаминергические препараты с целью контроля побочных эффектов лечения [87].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).

- Рекомендуется проведение экспертного ультразвукового исследования плода женщинам с ГФА при беременности с целью исключения врожденных аномалий развития плода [29, 72 - 74, 110, 114].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 4)

Комментарии: при материнской ФКУ проводится скрининговое ультразвуковое исследование при сроках беременности 11 - 14 недель, 18 - 21 неделю и 30 - 34 недели, а также дополнительно в срок 15 - 16 недель и 25 - 26 недель беременности (согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология" и мнению экспертов).