|
N
|
Критерии качества
|
Оценка выполнения
|
|
1
|
Проведен неонатальный скрининг (определено содержание ФА)
|
Да/нет
|
|
2
|
Проведено определение содержания ФА в крови пациентам с подозрением на ГФА
|
Да/нет
|
|
3
|
Проведено молекулярно-генетическое тестирование для уточнения формы заболевания
|
Да/нет
|
|
4
|
Проведен нагрузочный тест с сапроптерином (в течение не менее 48-часов) пациентам старше года с мутациями в гене PAH, которые ассоциированы с чувствительностью к BH4
|
Да/нет
|
|
5
|
Проведен клинический анализ крови (содержание гемоглобина, количество эритроцитов, цветовой показатель, количество лейкоцитов, тромбоцитов, лейкоцитарная формула и скорость оседания эритроцитов) на этапе диагностики и далее не реже 1 раза в год
|
Да/нет
|
|
6
|
Проведено исследование анализа мочи общего на этапе диагностики и далее не реже 1 раза в год
|
Да/нет
|
|
7
|
Проведен биохимический анализ мочи (фосфаты, оксалаты, ураты) не реже 1 раза в год пациентам с ГФА
|
Да/нет
|
|
8
|
Проведен биохимический анализа крови общетерапевтический (содержание глюкозы, общего белка, белковых фракций, общего билирубина, холестерина, триглицеридов, липопротеидов низкой и высокой плотности, щелочной фосфатазы, креатинина, мочевины, аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ), кальция общего и ионизированного, натрия, калия, неорганического фосфора, железа, ферритина) на этапе диагностики и далее не реже 1 раза в год
|
Да/нет
|
|
9
|
Проведена тандемная масс-спектрометрия пациентам с ГФА с целью определения соотношения фенилаланина/тирозина не реже 1 раза в год
|
Да/нет
|
|
10
|
Проведено исследование уровня глюкозы и гликированного гемоглобина в крови женщинам с ГФА при наступлении беременности
|
Да/нет
|
|
11
|
Проведено ЭЭГ и ЭЭГ-мониторинг пациентам со всеми формами ГФА при наличии неврологической симптоматики, а при стабильном течении - 1 раз в год
|
Да/нет
|
|
12
|
Проведено ультразвуковое исследование органов брюшной полости и почек пациентам с ГФА на момент постановки диагноза и далее - не реже 1 раза в год
|
Да/нет
|
|
13
|
Проведена электрокардиография пациентам со всеми формами ГФА на момент постановки диагноза и далее - не реже 1 раза в год
|
Да/нет
|
|
14
|
Проведено дополнительное экспертное ультразвуковое исследование плода женщинам с ГФА при беременности с целью исключения врожденных аномалий развития плода на сроке 15 - 16 недель беременности
|
Да/нет
|
|
15
|
Проведено дополнительное экспертное ультразвуковое исследование плода женщинам с ГФА при беременности с целью исключения врожденных аномалий развития плода на сроке 25 - 26 недель беременности
|
Да/нет
|
|
16
|
Проведена первичная консультация врача-генетика пациентам с ГФА на момент установления диагноза
|
Да/нет
|
|
17
|
Проведена консультация врача-генетика повторная пациентам с частотой, соответствующей возрасту пациента
|
Да/нет
|
|
18
|
Проведена консультация врача-педиатра детям с установленным диагнозом ГФА, если не проводилась в предшествующие 6 месяцев
|
Да/нет
|
|
19
|
Проведена консультация врача-терапевта пациентам старше 18 лет с установленным диагнозом ГФА, если не проводилось в предшествующие 6 месяцев
|
Да/нет
|
|
20
|
Проведена консультация врача-генетика пациентам старше 18 лет с установленным диагнозом ГФА с целью обсуждения предгравидарной подготовки перед планированием беременности, обсуждение вопроса о необходимости проведения ДНК-тестирования партнеру
|
Да/нет
|
|
21
|
Проведена консультация врача-невролога пациентам с ГФА по показаниям для своевременного выявления и/или мониторинга неврологических изменений
|
Да/нет
|
|
22
|
Проведена консультация врача-невролога повторная пациентам с ГФА по показаниям с целью коррекции выявленных неврологических изменений и определения дальнейшей тактики лечения
|
Да/нет
|
|
23
|
Проведена консультация врачом-офтальмологом (при первичном обследовании и далее не реже 1 раза в 3 года), включающая обследование глазного дна (офтальмоскопии) всем пациентам с ГФА
|
Да/нет
|
|
24
|
Проведена консультация врача-психиатра пациентам с установленным диагнозом ГФА для оценки психиатрического статуса при наличии показаний
|
Да/нет
|
|
25
|
Проведена консультация врача-психиатра повторная пациентам с установленным диагнозом ГФА по показаниям для коррекции выявленных психиатрических нарушений и определения дальнейшей тактики лечения
|
Да/нет
|
|
26
|
Выполнено своевременное назначение диетотерапии пациентам с концентрацией ФА в крови  360 мкмоль/л
|
Да/нет
|
|
27
|
Выполнены расчеты питания, исходя из норм физиологической потребности в основных нутриентах
|
Да/нет
|
|
28
|
Проведен контроль уровня ФА крови при инициации диетотерапии
|
Да/нет
|
|
29
|
Назначен сапроптерин пациентам с BH4-дефицитной ГФА при отсутствии медицинских противопоказаний
|
Да/нет
|
|
30
|
Назначен сапроптерин пациентам с ФАГ-дефицитной ГФА, чувствительной к сапроптерину при отсутствии противопоказаний
|
Да/нет
|
|
31
|
Назначены допаминергические препараты, предшественники серотонина в комплексном лечении пациентов с BH4-дефицитной ГФА
|
Да/нет
|
|
32
|
Проведен мониторинг уровня ФА всем пациентам с ГФА на фоне диетотерапии в соответствии с частотой, прописанной в КР
|
Да/нет
|
|
33
|
Проведен мониторинг уровня ФА беременным с ГФА на фоне диетотерапии не реже 1 раза в 7 дней в I триместре и не реже 1 раза в 2 недели во II и III триместре
|
Да/нет
|
|
34
|
Проведена коррекция диетотерапии для достижения целевых уровней ФА
|
Да/нет
|
|
35
|
Назначены специализированные продукты лечебного питания (аминокислотные смеси без ФА)
|
Да/нет
|
|
36
|
Назначены низкобелковые продукты питания
|
Да/нет
|