Поиск мутаций гена PAH

Комментарий: Вне зависимости от диагностической концентрации ФА, наиболее частой (98%) причиной всех ГФА являются мутации в гене PAH. Поиск мутаций гена PAH является молекулярно-генетическим исследованием, которое следует назначать в первую очередь. Исключением являются пациенты с проведенным исследованием птеринов мочи или крови, по результатам которого можно однозначно заподозрить BH4-дефицитную ГФА.

1. Поиск частых мутаций гена PAH

Исследование кодирующей последовательности гена PAH (секвенирование по Сенгеру или массовое параллельное секвенирование с последующим подтверждением результатов методом секвенирования по Сенгеру)

2. Поиск делеций и дупликаций гена PAH (метод MLPA)

Комментарий: В случае необнаружения одной или обеих мутаций гена PAH после поиска частых мутаций (a) последовательно назначаются исследования (b), (c). Если в результате полного исследования гена PAH обе мутации не были обнаружены, следует проводить исследование генов по алгоритму ниже.