Данные Клинические рекомендации применяются до 1 января 2025 года. С 01.01.2025 применяется новая редакция.

2. Диагностика

Критерии установления диагноза:

Главным критерием диагностики ГФА является повышенное содержание фенилаланина в крови выше 2,0 мг% (120 мкмоль/л), который определяется в первую очередь при неонатальном скрининге.

Диагноз ГФА подтверждается при наличии или отсутствии характерных клинических проявлений заболевания в сочетании с повышенным содержанием фенилаланина в крови. Для верификации диагноза необходимо дополнительное проведение молекулярно-генетического тестирования и определение соотношения фенилаланина/тирозина.