Список сокращений

ГФА - гиперфенилаланинемия

ЗВУР - задержка внутриутробного развития

МГК - медико-генетическая консультация

МРТ - магнитно-резонансная томография

УЗИ - ультразвуковое исследование

ФАГ - фермент фенилаланингидроксилаза

ФКУ - фенилкетонурия

ФА - фенилаланин

ЭЭГ - электроэнцефалография

AdGTPCH (autosomal dominant guanosine triphosphate cyclohydrolase) - аутосомно-доминантный дефицит гуанозинтрифосфат-циклогидролазы I

ArGTPCH (autosomal recessive guanosine triphosphate cyclohydrolase) - аутосомно-рецессивный дефицит гуанозинтрифосфат-циклогидролазы I

BH4 (tetrahydrobiopterin) - кофактор тетрагидробиоптерин

DHPR (dihydropteridine reductase) - фермент дигидроптеридинредуктаза

GTPCH (guanosine triphosphate cyclohydrolase) - фермент гуанозинтрифосфатциклогидролаза

OMIM (online mendelian inheritance of man) - электронная база данных "Менделевское наследование у человека"

PAH (phenylalanine hydroxylase) - ген, кодирующий фермент фенилаланингидроксилазу

PCBD (pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase) - фермент птерин-4-альфа-карбиноламиндегидратаза

PTPS (6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase) - фермент 6-пирувоил-тетрагидроптерин синтаза

SR (sepiapterin reductase) - фермент сепиаптеринредуктаза

** - препарат входит в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов (Распоряжение Правительства РФ от 12.10.2019 N 2406-р "Об утверждении перечня жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов на 2020 год, а также перечней лекарственных препаратов для медицинского применения и минимального ассортимента лекарственных препаратов, необходимых для оказания медицинской помощи"