Гипопаратиреоз является компонентом многих митохондриальных заболеваний, возникающих вследствие делеций в митохондриальной ДНК. Ниже приводится краткое описание некоторых митохондриальных заболеваний, сопровождающихся гипопаратиреозом.
Синдром Кернса-Сейра - митохондриальная цитопатия, характеризующаяся энцефалопатией, офтальмоплегией, пигментным ретинитом и кардиомиопатией.
MELAS синдром - сочетание митохондриальной миопатии, энцефалопатии, лактат-ацидоза и инсультоподобных эпизодов. Возникает вследствие точечной мутации в митохондриальной тРНК и наследуется по материнской линии. Чаще всего манифестирует в детстве, после относительно благополучного периода раннего развития.
Дефицит митохондриального трифункционального белка (MTPDS) - нарушение окисления жирных кислот, манифестирующее некетотической гипогликемий и сопровождающееся кардиомиопатией, дисфункцией печени, скелетной миопатией и задержками в развитии. В некоторых случаях у матерей детей с MTPDS в ходе беременности отмечался эпизод острого печеночного повреждения [43, 70].
Данные об основных причинах наследственного гипопаратиреоза, ключевых клинических проявлений и лабораторных изменениях представлены в таблице 10.
Таблица 10. Основные причины наследственного гипопаратиреоза [68].
GNA11 - G protein alpha subunit 11, GATA3 - GATA-binding protein 3, FAM111A - family with sequence similarity 111 member A, GCMB - glial cell missing gene, HRD - hypoparathyroidism retardation dismorfism, SOX3 - sry-related HMG box, GNA11 - G protein subunit alpha 11, TBCE - tubulin folding cofactor E, MTPDS - mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2025 год
- МРОТ 2024
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2024 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей