Синдром ДиДжорджи

Синдром ДиДжорджи является следствием неправильного развития органов - производных третьего и четвертого жаберных карманов. Встречается он у 1 из 4000 - 5000 новорожденных, и в большинстве случаев (70 - 80%) является следствием гетерозиготной микроделеции в 22q11.21 - q11.23 участках. Хотя большинство случаев являются спорадическими, описаны и ядерные семьи с аутосомно-доминантным типом наследования синдрома. Клинически синдром ДиДжорджи проявляется задержкой в развитии, "волчьим небом", аплазией или гипоплазией ОЩЖ и тимуса, пороками сердца и характерным внешним видом (квадратный корень носа). Синдром ДиДжорджи - ведущая причина персистирующей гипокальциемии у новорожденных, при этом проявиться гипопаратиреоз у таких пациентов может как в неонатальном периоде, так и позднее в течение жизни. Среди всех людей с этим заболеванием гипопаратиреоз встречается у 60% пациентов.