2.2 Физикальное обследование

Клиническое обследование СМА включает в себя проведение физикального осмотра с акцентом на костно-мышечную систему и связанных с ней функциональных нарушений. Выбор используемых обследований будет зависеть от аспектов, которые более актуальны для каждой степени тяжести. Данные физикального обследования описаны в разделе "клиническая картина". Ниже отражены особенности физикального обследования:

- Рекомендуется оценка физического развития (измерение массы тела и роста) в динамике пациенту со СМА 5q для оценки нутритивного статуса [31].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: У пациентов со СМА часто отмечаются изменения в нутритивном статусе. У лежачих пациентов и пациентов с дисфагией повышается риск недостаточности питания. Сидячие и ходячие пациенты подвержены риску избыточной массы тела/ожирению в связи со снижением энерготрат из-за уменьшения активности при утрате способности к ходьбе. После установления диагноза СМА всем пациентам рекомендуется контролировать рост и массу тела с периодичностью не менее 1 раза в 3 - 6 месяцев у детей младшего возраста и ежегодно у детей старшего возраста и чаще по показаниям.

- Рекомендуется оценка функции жевания и глотания пациенту со СМА 5q для исключения дисфагии [20, 32].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: Отдельное внимание при осмотре уделяется возможным нарушениям глотания при кормлении - снижению и отсутствию глоточного и небного рефлексов, ослабленному сосанию у маленького ребенка, трудностям с жеванием и проглатыванием пищи, увеличению длительности ее приема, наличию контрактуры челюстного сустава.

- Рекомендуется клиническая оценка дыхания пациенту со СМА 5q для исключения наличия дыхательных нарушений [33].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: Периодичность проведения оценки и мониторинга дыхательных функций зависит от клинического состояния и степени прогрессирования болезни у каждого больного. Частота проведения оценки составляет в среднем один раз в 3 - 6 месяцев у нетяжелых пациентов со СМА II и СМА III. Дыхательные функции оцениваются реже у пациентов, способных к самостоятельному передвижению, в стабильном состоянии, с большей частотой у лежащих пациентов, с нестабильным течением заболевания. С частотой 1 раз в 3 месяца может проводиться оценка дыхания у пациентов, получающих инвазивную вентиляцию легких. Для детей, находящихся на НИВЛ, желательно проводить оценку 1 раз в месяц. При СМА I, если ребенок не находится на НИВЛ, дыхательные нарушения могут нарастать очень быстро, и иногда требуется еще более частая их оценка. Оценка включает определение цвета кожных покровов, эффективности откашливания, частоты дыхания, измерение окружности грудной клетки, определение экскурсии грудной клетки, признаков дисфункции дыхательной мускулатуры (наличие парадоксального дыхания, использование вспомогательной дыхательной мускулатуры).

- Рекомендуется осмотр позвоночника пациенту со СМА 5q для исключения сколиоза и кифоза [34, 35].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: При всех формах СМА развиваются скелетные деформации. Искривление позвоночника, с пониженным мышечным тонусом, непрерывно прогрессирует на протяжении всей жизни. Также у большинства пациентов развивается кифоз грудного отдела позвоночника разной степени выраженности.

- Рекомендуется оценка функционального двигательного статуса по релевантным функциональным шкалам и временным тестам пациенту со СМА 5q для определения исходного статуса пациента, а также для мониторинга двигательных функций и для оценки эффективности патогенетической терапии [36 - 39].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: Шкалы приведены в Приложении Г1. Желательно, чтобы оценку по шкалам проводили сертифицированные специалисты регулярно каждые шесть месяцев проводить обследования, если нет особых обстоятельств, требующих другой частоты наблюдения. Динамическое обследование ребенка по специальным шкалам особенно важно при оценке эффективности получаемой таргетной терапии. При отсутствии сертифицированного специалиста желательно направить пациента в тот центр, где такие специалисты есть.

- Рекомендуется оценить потребление и выведение из организма микроэлементов, особенно кальция и витамина D, пациентам со СМА 5q с нарушениями нутритивного статуса для контроля за состоянием костной ткани [20].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется установление типа спинальной мышечной дистрофии 5q на основании клинической картины заболевания в соответствии с классификацией всем пациентам с подтвержденным (клинически и/или генетически) диагнозом для определения прогноза заболевания [20].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Типы СМА 5q (СМА 1, СМА 2 и СМА 3) смотреть в разделе 1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний).