5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики

- Рекомендуется вакцинация против респираторно-синцитиального вируса паливизумабом** всем пациентам со СМА 5q в течение первых двух лет жизни, а также ежегодная вакцинация против гриппа и пневмококка (после 6 месяцев жизни) для профилактики этих инфекций [57].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Согласно календарю вакцинации, пациент должен получить первые 3 дозы вакцины для профилактики пневмококковых инфекций до года, и 4-ю дозу после 12 месяцев. Все остальные вакцины вводятся детям со СМА 5q согласно Национальному прививочному календарю.

- Рекомендуется молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SMN1 у плода и преимплантационная генетическая диагностика эмбриона (с использованием экстракорпорального оплодотворения) родителям пациента со СМА 5q, а также парам, в которых каждый из партнеров является подтвержденным гетерозиготным носителем делеции 7 или 7 - 8 экзонов гена SMN1, с целью предотвращения повторного рождения ребенка со СМА в семье [20].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Проведение пренатальной ДНК-диагностики возможно на разных сроках временности: 8 - 12 недель (ворсины хориона), 15 - 18 недель (амниотическая жидкость), 20 - 24 недели (пуповинная кровь). Оптимальным является исследование биоптата хориона: при неблагоприятном прогнозе беременность может быть прервана в сроки обычного медицинского аборта.