Консультации специалистов могут оказываться пациентам на разных этапах оказания медицинской помощи, в том числе в период диагностики заболевания.
- Рекомендуется прием (осмотр и консультация) врача-невролога первичный всем пациентам с подозрением на наличие СМА 5q с целью подтверждения диагноза [20].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)
Комментарии: Если врач-невролог подтверждает вероятность наличия болезни, он должен направить ребенка на генетическое обследование.
- Рекомендуется прием (осмотр и консультация) врача-невролога повторный всем пациентам с подозрением на наличие СМА 5q, прошедшим дополнительные обследования (в том числе генетическую диагностику) с целью подтверждения диагноза [20].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)
- Рекомендуется прием (осмотр и консультация) врача-генетика первичный пациентам с подозрением на наличие СМА 5q, если они направлены на консультацию врачом-педиатром или врачом-неврологом с целью подтверждения диагноза [20].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)
Комментарии: Первым специалистом, к которому врач-педиатр направит пациента, может оказаться не врач-невролог, а именно врач-генетик.
- Рекомендуется прием (консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный пациенту с подтвержденным диагнозом СМА 5q для оценки наличия скелетных деформаций, функциональных возможностей ребенка, необходимости и объема ортезирования [20].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)
Комментарии: Осмотр специалиста включает оценку объема движений в суставах и наличия искривлений позвоночника, а также оценку мышечной силы и функциональных возможностей по каждой конечности и суставу. Решаются вопросы необходимого ортезирования.
- Рекомендуется прием (консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный пациенту с подтвержденным диагнозом СМА 5q для оценки прогрессирования скелетных деформаций, выбора технологий ортезирования и постурального контроля, а также для решения вопроса о показаниях к хирургическому ортопедическому лечению [20].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)
- Рекомендуется прием (осмотр и консультация) врача-пульмонолога первичный пациенту с подтвержденным диагнозом СМА 5q с целью обнаружения дыхательных нарушений и определения тактики респираторной поддержки [57].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)
Комментарии: Врач-пульмонолог определяет, нужны ли пациенту дополнительные обследования и какие именно (анализ газового состава крови, рентгенография грудной клетки, кардиореспираторный мониторинг, спирометрия)
- Рекомендуется прием (осмотр и консультация) врача-пульмонолога повторный пациенту с подтвержденным диагнозом СМА 5q с целью обнаружения дыхательных нарушений и определения дальнейшей тактики респираторной поддержки [57].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)
- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный пациенту со СМА 5q при наличии соответствующих жалоб (см. раздел Жалобы) для назначения обследования и лечения [57].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)
- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный пациенту со СМА 5q при наличии соответствующих жалоб (см. раздел Жалобы) для диагноза осложнений и определения эффективности лечения [57].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)
- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный пациенту со СМА 5q, который имеет нарушения нутритивного статуса или угрожаем по развитию недостаточного или избыточного питания, с целью диетической коррекции [20].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)
- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный пациенту со СМА 5q с нарушением нутритивного статуса для оценки эффективности диеты [20].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)
- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный пациенту со СМА 5q при обнаружении патологических изменений на ЭКГ и ЭХО-ЭС для назначения терапии [57].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)
- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный пациенту со СМА 5q, которому было назначено лечение, с целью оценки его эффективности [57].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)
- Рекомендуются первичные консультации врачей и иных специалистов из медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь детям со СМА 5q, при наличии показаний, для определения объема необходимой паллиативной помощи [57].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)
Комментарии: Консультация относительно паллиативной помощи может оказываться на всех этапах ведения пациента со СМА: при постановке диагноза, во время принятия ключевых терапевтических решений, при возникновении жизнеугрожающих состояний, а также в терминальной фазе заболевания.
- Рекомендуются повторные консультации врачей и иных специалистов из медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь детям со СМА 5q, при наличии показаний, для определения объема необходимой паллиативной помощи и оценки ее эффективности [57].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)
- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре, пациенту со СМА 5q для определения объема и плана реабилитации [20].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)
- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре повторный пациенту со СМА 5q для оценки эффективности реабилитации и определения тактики дальнейшего лечения [20].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)
- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-физиотерапевта первичный пациенту со СМА 5q для определения тактики физиотерапевтического лечения [20].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)
- Рекомендуется прием (осмотр, консультация) врача-физиотерапевта повторный пациенту со СМА 5q для определения тактики физиотерапевтического лечения [20].
Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2025 год
- МРОТ 2025
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2025 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей