3. Оказание помощи в условиях детского психоневрологического отделения Федерального уровня и республиканского уровня, а также в условиях специализированных коек по нервно-мышечным заболеваниям

N

Критерии качества

Оценка выполнения

1.

Проведено молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SMN1, включая определение числа копий гена SMN2

Да/Нет

2.

Проведен прием (осмотр и консультация) врача-генетика первичный и/или врача-невролога (специалиста по нервно-мышечным заболеваниям) первичный, при отсутствии таковых, дано направление на консультацию к ним

Да/Нет

3.

Проведена оценка функционального двигательного статуса ребенка по релевантным шкалам и временным тестам

Да/Нет

4.

Проведена оценка функции жевания и глотания

Да/Нет

5.

Проведен осмотр грудного и поясничного отдела позвоночника на предмет наличия сколиоза и кифоза

Да/Нет

6.

Проведена клиническая оценка дыхания

Да/Нет

7.

Проведен прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный при наличии соответствующих жалоб <**>

Да/Нет

8.

Проведен прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный пациенту со СМА 5q, который имеет нарушения нутритивного статуса или угрожаем по развитию недостаточного или избыточного питания <**>

Да/Нет

9.

Проведен прием (консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный при наличии скелетных деформаций для обеспечения пациента туторами и ортезами, а при необходимости - креслом-коляской <**>

Да/Нет

10.

Проведен прием (консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный при наличии скелетных деформаций при повторной госпитализации <**>

Да/Нет

11.

Проведен прием (осмотр и консультация) врача-пульмонолога первичный при клинических признаках нарушений дыхания <**>

Да/Нет

12.

Проведена первичная консультация врачей и иных специалистов из медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь детям со СМА 5q, при наличии показаний <**>

Да/Нет

13.

Проведен прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре первичный <**>

Да/Нет

14.

Проведен прием (осмотр, консультация) врача-физиотерапевта первичный

Да/Нет

15.

Выполнено определение содержания глюкозы в крови для исключения гипогликемии

Да/Нет

16.

Выполнено исследование кислотно-основного состояния и газов крови <*>

Да/Нет

17.

Выполнено исследование уровня 25-OH витамина Д <**>

Да/Нет

18.

Выполнена регистрация электрокардиограммы с частотой 1 раз в год

Да/Нет

19.

Выполнена рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции с измерением угла Кобба пациенту с нарушением осанки и/или видимыми деформациями грудной клетки

Да/Нет

20.

Выполнена рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника пациенту старше 6 лет с частотой 1 раз в год <**>

Да/Нет

21.

Выполнена прицельная рентгенография органов грудной клетки всем пациентам со СМА 5q как минимум раз в 2 года

Да/Нет

22.

Проведено исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам старше 5 лет <**>

Да/Нет

23.

Проведен кардиореспираторный мониторинг (дистанционное наблюдение за показателями частоты сердечных сокращений и дистанционное наблюдение за функциональными нарушениями показателей внешнего дыхания) в стационаре всем пациенту со СМА I и пациенту со СМА II старше 5 лет со снижением форсированного выдоха на 45% и более <**>

Да/Нет

24.

Выполнено отсасывание слизи из ротоглотки, носа и верхних дыхательных путей и использование механического инсуфлятора-аспиратора лежачим пациентам со СМА 5q и сидячим пациентам со СМА 5q с респираторными нарушениями при неэффективном откашливании

Да/Нет

25.

Выполнен чрескожный мониторинг парциального давления кислорода во время ночного сна пациентам со СМА 5q I типа, а также у пациентов со СМА II типа при подозрениях на ночную гиповентиляцию и обструктивные апноэ сна <**>

Да/Нет

26.

Проведена лечебная физкультура при заболеваниях периферической нервной системы и суставов

Да/Нет

27.

Проведен массаж грудной клетки медицинский при наличии респираторных нарушений

Да/Нет

28.

Проведена лечебная физкультура при заболеваниях верхних дыхательных путей при наличии респираторных нарушений

Да/Нет

29.

Проведена лечебная физкультура при заболеваниях периферической нервной системы

Да/Нет

30.

Проведена механотерапия при заболеваниях периферической нервной системы

Да/Нет

31.

Проведена озокеритотерапия заболеваний периферической нервной системы пациентам с контрактурами

Да/Нет

32.

Проведена беседа с родителями пациента о сути заболевания, возможных осложнениях и его прогнозе.

Да/Нет

33.

Проведен прием кальция глюконата <**> и колекальциферола, если выявлены признаки остеопении или низкая концентрация витамина D в крови

Да/Нет

34.

Проведен прием бисфосфонатов, если выявлены признаки остеопении или частые переломы

Да/Нет

35.

Выполнена установка назогастрального зонда пациентам со СМА 5q с нарушениями глотания

Да/Нет

36.

Выполнено кормление через назогастральный зонд тяжелобольного пациента со СМА 5q с нарушениями глотания

Да/Нет

37.

Выполнено рассмотрение вопроса об установке гастростомы и кормление через гастростому у пациента с фактом невозможности проглатывания пищи, при большом риске аспирационного синдрома и при нутритивной недостаточности

38.

Выполнены разъяснения о прогнозе деторождения и необходимости генетического обследования самих родителей

Да/Нет

39.

Выполнено применение препарата нусинерсен <**> всем пациентам с генетически подтвержденным диагнозом СМА 5q при наличии показаний и обеспечении доступа к препарату

Да/Нет