2.5 Иные диагностические исследования

- Беременным с монохориальным многоплодием с целью своевременной диагностики акушерских осложнений рекомендованы прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога 1 раз в 2 недели с 16 недель беременности (включая контроль артериального давления, прибавки массы тела, оценку лабораторных показателей) [52].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Беременным с ди/трихориальным многоплодием с целью своевременной диагностики акушерских осложнений рекомендованы прием (осмотр, консультация) врача-акушера-гинеколога 1 раз в 4 недели с 16 по 34 неделю беременности, далее 1 раз в 2 недели (включая контроль артериального давления, прибавки массы тела, оценку лабораторных показателей) [52].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- Рекомендовано направлять пациентку с двойней на ультразвуковое скрининговое исследование при сроке беременности одиннадцатая - четырнадцатая недели по оценке антенатального развития плодов с целью выявления хромосомных аномалий, пороков развития, рисков задержки роста плода, преждевременных родов, преэклампсии при многоплодной беременности (скрининг I) в медицинскую организацию, осуществляющую пренатальную диагностику экспертного уровня <1> и исследование в крови уровня белка А, связанного с беременностью (PAPP-A) и хорионического гонадотропина с последующим программным расчетом индивидуального риска рождения детей с хромосомными заболеваниями [8, 10, 11].

--------------------------------

<1> Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 01.11.2012 г. N 572н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)".

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств - 1).

Комментарии: Для исключения анеуплоидии плода пациентке может быть предложено неинвазивное пренатальное тестирование (определение внеклеточной ДНК плода по крови матери) после 10 недель беременности [53, 54].

- При гибели одного из плодов после 10 недель беременности для скрининга хромосомных заболеваний рекомендовано использовать только данные УЗИ плода с оценкой ТВП, так как уровни ХГ и PAPP-A не будут объективно отражать состояние живого плода [55, 56].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- При гибели одного из плодов до 10 недель беременности для скрининга хромосомных заболеваний рекомендовано использовать комбинацию результата УЗИ плода и исследования уровней ХГ и PAPP-A, также как и при одноплодной беременности [52].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

- При многоплодной беременности тремя и более эмбрионами рекомендовано рассмотреть вопрос о проведении селективной элиминации избыточных эмбрионов (фетоцид) в сроке 10 - 12 недель [57, 58].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств - 2).

- Не рекомендовано направлять пациентку с многоплодием на рутинное проведение биохимического скрининга 2-го триместра, который включает исследование уровня ХГ, альфа-фетопротеина, неконъюгированного эстрадиола в сыворотке крови (тройной скрининг), а также уровня ингибина A (четверной скрининг) [19, 59, 60].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4).

Комментарий: Биохимический скрининг 2-го триместра может быть назначен при отсутствии результатов скрининга 1-го триместра. <2>

--------------------------------

<2> Акушерство: национальное руководство/под ред. Г.М. Савельевой, Г.Т. Сухих, В.Н. Серова, В.Е. Радзинского. - 2-е изд. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018 г.

- С целью диагностики хромосомных нарушений рекомендовано направлять пациентку с высоким риском анеуплоидии плода/ов по данным скрининга 1-го и 2-го триместра и/или НИПС, выявленными аномалиями развития плода/ов по данным УЗИ 1-го и 2-го триместра, на проведение медико-генетического консультирования. При высоком риске аномалий развития плода/ов пациентке рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики (биопсия хориона, амниоцентез) с проведением цитогенетического исследования (кариотип) полученного материала [61 - 64]. В случае назначения инвазивной пренатальной диагностики исследование рекомендовано проводить у обоих плодов вне зависимости от типа плацентации [12].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 2).

Комментарии: Биопсия хориона проводится при сроке 10 - 14 недель беременности. Амниоцентез проводится при сроке беременности > 15 недель. Индивидуальный высокий риск хромосомных заболеваний у плода по данным скрининга 1-го триместра составляет >= 1/100. Противопоказаниями к инвазивной пренатальной диагностике являются: инфекционные и воспалительные заболевания любой локализации, угрожающий выкидыш. В случаях сенсибилизации по системе Rh(D) необходимо взвесить потенциальную пользу/риск от проведения инвазивной диагностики [61]. Методы исследования плодового материала после инвазивной пренатальной диагностики определяет врач-генетик. В настоящее время наиболее распространено цитогенетическое исследование (анализ кариотипа) плодного материала. Для детекции хромосомных нарушений применяется молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) (Fluorescence in Situ Hybridization, FISH). Хромосомный микроматричный полногеномный анализ с высокой разрешающей способностью позволяет анализировать как анеуплоидии, включая мозаичные формы, так и вариации числа копий хромосом (copy number variations, CNVs) - микроделеции, микродупликации, несбалансированные транслокации [55]. Риск потери беременности после инвазивной пренатальной диагностики при многоплодной беременности выше, чем при одноплодной; после биопсии ворсин хориона при двойне он составляет 2 - 3,8%, после амниоцентеза - 1,5 - 3,1% <3> [12, 14 - 16].

--------------------------------

<3> Royal College of Obstetricians and Gynaecologists. Amniocentesis and Chorionic Villus Sampling. Green-Top Guideline No. 8. RCOG Press: London, 2010.

- При проведении инвазивной пренатальной диагностики пациентке рекомендована биопсия хориона/плаценты в 11 - 14 недель беременности, поскольку более ранняя диагностика хромосомных заболеваний позволяет выполнить прерывание беременности или селективную элиминацию плода с меньшим риском [12].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 2).