2.4 Инструментальные диагностические исследования

- Рекомендовано всем пациентам с МПС VI проведение УЗИ органов брюшной полости (Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное), Ультразвуковое исследование печени, Ультразвуковое исследование селезенки) и/или проведение магнитно-резонансной томографии органов брюшной полости и/или компьютерной томографии органов брюшной полости с целью выявления увеличений размеров печени и селезенки [36].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: выявляются умеренная гепатомегалия или гепатоспленомегалия. На фоне терапии размеры печени и селезенки уменьшаются. Выбор метода исследования - по индивидуальным показаниям исходя из возможностей пациента и клинической потребности. При необходимости применяется анестезиологическое пособие. Кратность исследования 1 раз в год, при необходимости - чаще.

- Рекомендовано проведение рентгенографии шейного и/или грудного и/или поясничного отдела позвоночника и/или тазобедренных суставов и/или рентгенографии верхних и/или нижних конечностей с целью выявления множественного дизостоза [2, 6, 16, 24, 28].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: выявляются множественные дизостозы: скафоцефалия, гипоплазия зубовидного отростка C2-позвонка, дорсолюмбальный кифоз в результате платиспондилии, поясничный гиперлордоз. Определяются широкие ребра, короткие изогнутые ключицы, гипоплазия головок плечевых костей и варусная деформация плечевых костей в проксимальных отделах, дистальные эпифизы костей предплечья скошены друг к другу. Задержка формирования ядер окостенения. Пястные кости кистей укорочены и сужены - "заострены" в проксимальных отделах, "скошенность" вертлужных впадин, деформированные, уплощенные головки бедренных костей и вальгусная деформация шеек бедренных костей.

Исследования проводятся не реже 1 раза в год, при легких формах - обычно не реже 1 раза в 2 года.

- Рекомендовано пациентам с МПС VI с наличием/риском сдавления срединного нерва проведение электрофизиологического исследования электронейромиографии (ЭНМГ) (Электронейромиография стимуляционная одного нерва, Электромиография стимуляционная срединного нерва, Электромиография игольчатая), что позволяет оценить функциональное состояние мышечных тканей, нервов и нервно-мышечной передачи. [2, 6, 16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: стимуляционная ЭНМГ позволяет определить сдавление срединного нерва даже до появления симптомов и должна проводиться, начиная с возраста 4 - 5 лет ежегодно.

- Рекомендована всем пациентам с МПС VI консультация врача-оториноларинголога с проведением осмотра верхних дыхательных путей (носоглотки и гортани), в том числе с помощью эндоскопии [2, 37]

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: у пациентов с раннего возраста отмечаются гипертрофия аденоидов и миндалин. При наличии показаний проводится эндоскопическая эндоназальная ревизия полости носа, носоглотки, эпифаринголарингоскопия, эпифарингоскопия видеоэндоскопическая (в среднем, 2 раза в год).

- Рекомендована консультация врача-сурдолога-оториноларинголога и проведение аудиометрии всем пациентам с МПС VI с целью выявления тугоухости. При подозрении на снижение слуха необходимо проведение отоакустической эмиссии (Тональная аудиометрия, Речевая аудиометрия, Игровая аудиометрия, Регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест)) (при отсутствии экссудативного отита [1, 16].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: тугоухость разной степени выраженности характерна для данного заболевания. Она может быть кондуктивной или нейросенсорной или носить смешанный характер. Раннее выявление тугоухости позволяет улучшить качество жизни пациентов, обеспечить возможность общения и обучения. Исследование проводится, в среднем, 1 раз в год.

- Рекомендовано проведение исследования функции внешнего дыхания (ФВД) методом спирометрии всем пациентам с МПС VI, способным выполнить требуемый дыхательный маневр для оценки эффективности проводимой терапии, контроля за состоянием бронхолегочной системы [2, 14, 16].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: в соответствии с Приказом Минздрава России от 13 октября 2017 г. N 804н "Об утверждении номенклатуры медицинских услуг": Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков, Флоуметрия дыхания, Исследование дыхательных объемов с применением лекарственных препаратов. Исследование проводится, в среднем, 1 раз в 6 месяцев.

- Рекомендовано проведение прицельной рентгенографии органов грудной клетки всем пациентам с МПС VI с целью оценки деформации грудной клетки [38].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: Также при исследовании могут быть обнаружены изменения легочной ткани. Следует рассмотреть проведение данного исследования и при наличии аускультативных изменений в легких в связи с возможностью развития пневмонии у пациентов с МПС VI. Кратность исследования определяется индивидуально, в среднем, 1 раз в 2 года

- Рекомендовано проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) пациентам с МПС VI, у которых были эпилептические приступы в анамнезе [39].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: как наиболее информативную методику данного исследования следует выбирать электроэнцефалографию с видеомониторингом. Исследование следует проводить, в среднем, 1 раз в 2 года, при отсутствии противопоказаний.

- Рекомендовано проведение полисомнографии/кардиореспираторного мониторинга большинству пациентов с МПС VI для диагностики обструктивного апноэ сна [2, 6, 16, 26].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: для диагностики и оценки степени обструктивного апноэ сна проводится полисомнография/кардиореспираторный мониторинг, которая позволяет определить характер дыхательных нарушений (исключить центральный генез, связь с гипертрофией аденоидов, сердечной недостаточностью или комплекс причин), патологию сердечно-сосудистой системы, в среднем, 1 раз в год.

В соответствии с Приказом Минздрава России от 13 октября 2017 г. N 804н "Об утверждении номенклатуры медицинских услуг" нет услуги "Полисомнография", в связи с чем возможно использование набора услуг: Электроэнцефалография с видеомониторингом, Суточное мониторирование артериального давления, Регистрация электрокардиограммы, Мониторирование электрокардиографических данных, Холтеровское мониторирование сердечного ритма, Расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных, Электромиография накожная (одна анатомическая зона), Электроокулография, Определение парциального давления кислорода в мягких тканях (оксиметрия)).

- Рекомендовано проведение ЭКГ, Эхо-КГ, холтеровского мониторирования ЭКГ и суточного мониторирования артериального давления всем пациентам с МПС VI для оценки состояния сердца [2, 6, 16, 25].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: регулярное проведение ЭКГ, Эхо-КГ (в среднем, 1 раз в 6 мес), холтеровского мониторирования ЭКГ, суточного мониторирования артериального давления (в среднем, 1 раз в год, при необходимости чаще) необходимо пациентам с данной патологией, так как с раннего возраста у них отмечаются сердечно-сосудистые нарушения.

В соответствии с Приказом Минздрава России от 13 октября 2017 г. N 804н "Об утверждении номенклатуры медицинских услуг": Суточное мониторирование артериального давления, Регистрация электрокардиограммы, Мониторирование электрокардиографических данных, Холтеровское мониторирование сердечного ритма, Расшифровка, описание и интерпретация электрокардиографических данных.

- Рекомендовано всем пациентам с МПС VI проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) и/или КТ головного мозга и шейного отдела позвоночника с целью выявления компрессии спинного мозга и гидроцефалии [2, 6, 16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: нестабильность атлантоаксиального сочленения может быть выявлена при рентгенографии шейного отдела позвоночника с функциональными пробами, однако для подтверждения компрессии спинного мозга вследствие утолщения его оболочек и формирующихся аномалий позвонков требуется проведение МРТ и/или КТ. Исследование(я) проводятся в том числе, при динамическом наблюдении пациента, частота определяется индивидуально (в среднем, 1 раз в два года). Наркоз - по показаниям.

В соответствии с Приказом Минздрава России от 13 октября 2017 г. N 804н "Об утверждении номенклатуры медицинских услуг": Магнитно-резонансная томография шеи, Спиральная компьютерная томография шеи.

- Рекомендовано пациентам с МПС VI консультация врача-офтальмолога и проведение исследования переднего сегмента глаза методом бокового освещения, измерение внутриглазного давления (Офтальмотонометрия) и оценка состояния глазного дна (Офтальмоскопия, Осмотр периферии глазного дна с использованием трехзеркальной линзы Гольдмана, Биомикрофотография глазного дна с использованием фундус-камеры) с целью выявления глаукомы, изменения прозрачности глазных сред и состояния сетчатки [2, 6, 16].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: кратность исследования, в среднем, 1 раз в год. У пациентов с МПС VI может выявляться помутнение роговицы. У некоторых пациентов развивается глаукома, пигментная дистрофия сетчатки, редко - отек диска зрительного нерва.

- Рекомендовано всем пациентам с МПС VI типа проведения 6 минутного теста ходьбы (6MTX) при диагностике или с момента возможности пациента к выполнению теста с целью оценки физической выносливости пациентов, в том числе, на фоне ферментной заместительной терапии [6, 40, 41].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 5).

Комментарии: Тест 6-минутной ходьбы является одним из наиболее простых и доступных способов оценки выносливости и функциональных возможностей пациентов с МПС с кардиологической и легочной патологиями, см. Приложение А3.5.

Исследование проводится обычно с 5-летнего возраста (не реже 1 раза в 6 месяцев).

Оценка переносимости физической нагрузки проводится по шкале Борга (Приложение Г1)

Рекомендован пациентам с МПС VI контроль минеральной плотности костей (рентгеноденситометрия) при первичной диагностике и в процессе динамического наблюдения [42, 43].

Уровень убедительности рекомендации C (уровень достоверности доказательств - 4).

Комментарии: доказательных данных по оптимальной частоте проведения исследования нет, проводится, в среднем, 1 раз в 1 - 2 года.