2.3. Лабораторные диагностические исследования

Диагностика классических форм дефицита 21-гидроксилазы

- В качестве основного метода выявления классических форм дефицита 21-гидрокислазы рекомендуется проводить всем новорожденным неонатальный скрининг с исследованием уровня 17OHP в крови [5, 7 - 15].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств - 2)

Комментарии: Благодаря тому, что ВДКН является генетическим, потенциально летальным и имеющим четкий диагностический маркер заболеванием, оптимальным методом выявления ВДКН во всем мире в настоящее время считается проведение неонатального скрининга. С середины 2006 г. он был внедрен и в России, что позволяет поставить диагноз и начать лечение еще в раннем детском возрасте. Поэтому диагностика классических форм во взрослом возрасте обычно уже не требуется. Однако иногда заболевание не диагностируется вовремя, и установление диагноза требуется в старшем возрасте. Обычно эта ситуация возникает у взрослых при сочетании несоответствия паспортного и генетического пола или при длительно существующей тяжелой вирилизации [5, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15].

- Рекомендуется использовать исследование уровня 17-гидроксипрогестерона в крови в ранние утренние часы как главного диагностического маркера ВДКН в тех случаях, когда диагноз ранее не был установлен в ходе неонатального скрининга [16 - 19, 21 - 28].

Уровень убедительности рекомендаций A (уровень достоверности доказательств - 2)

Комментарии: Диагностика дефицита 21-гидроксилазы основана на определении уровня 17OHP - предшественника кортизола, находящегося непосредственно над ферментативным блоком. При классических формах его уровень обычно значительно превышен - более 300 нмоль/л или более 100 нг/мл. Кроме того, отмечается значительное повышение уровней тестостерона, андростендиона и других предшественников половых стероидов. При таких показателях диагноз не вызывает сомнений, дополнительного подтверждения не требуется. Предпочтительный лабораторный метод определения гормональных показателей - жидкостная тандемная масс-спектрометрия, метод ИФА дает большее число ложно-положительных результатов [16, 17, 18, 19, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28].