2.5 Иные диагностические исследования

- Детям с диагнозом синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева рекомендуется обследование для исключения других компонентов заболевания [115, 116, 117] УДД 5 УУР C

Комментарии:

Пациентам с синдромом МакКьюна-Олбрайта-Брайцева необходимо регулярное обследование с целью скрининга компонентов заболевания:

- УЗИ щитовидной железы для исключения узлового поражения

- Исследование уровня свободного тироксина (свТ4) крови, исследование уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в крови для исключения тиреоидной автономии.

- Исследование уровня соматотропного гормона в крови, исследование уровня пролактина крови, исследование уровня инсулиноподобного ростового фактора I в крови (ИФР1) для исключения акромегалии и гиперпролактинемии

- Оценка уровня тубулярной реабсорбции фосфатов для исключения гипофосфатемического рахита

- Исключение синдрома Кушинга у детей первых лет жизни (исследование уровня адренокортикотропного гормона в крови (АКТГ), исследование уровня общего кортизола крови, исследование уровня свободного кортизола в моче мочи, исследование уровня дегидроэпиандростерона сульфата в крови (ДГЭА-С)

- Проведение глюкозотолерантного теста с определением СТГ (по показаниям - при повышенном уровне СТГ и/или ИФР1)

- МРТ головного мозга для исключения аденомы гипофиза (по показаниям - при отсутствии подавления СТГ на пробе или при гиперпролактинемии)

- Сцинтиграфия костей всего тела для уточнения распространенности фиброзной дисплазии (после 5 - 6 лет) и/или рентгенография в прямой проекции нижних конечностей для исключения очагов фиброзной дисплазии, угрожаемых патологическими переломами и/или требующих оперативного лечения.

- МСКТ головы (по показаниям - для уточнения очагов фиброзной дисплазии черепа).

- Офтальмоскопия (по показаниям - для исключения атрофии зрительных нервов при наличии очагов фиброзной дисплазии черепа).

- Детям с ППР вследствие объемных образований головного мозга, локализующихся в хиазмально-селлярной области, и детям с ППР, перенесшим облучение хиазмально-селлярной области рекомендуется обследование для исключение гипопитуитаризма. [118, 119, 120] УДД 4 УУР C