Данные Клинические рекомендации применяются до 1 января 2025 года. С 01.01.2025 применяется новая редакция.
"Клинические рекомендации "Эмфизема легких" (одобрены Минздравом России)

Фенотипирование и генотипирование

Под термином "фенотип" принято понимать экспрессию определенного типа А1АТ, а понятие генотип отражает специфическую комбинацию аллелей.

- Всем пациентам с клиническими признаками дефицита А1АТ (см. табл. 1) и/или сниженной концентрации А1АТ в сыворотке крови рекомендуется проводить определение фенотипа и генотипа [39, 40].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 4).

Комментарии. Генотипирование обладает наибольшей чувствительностью и специфичностью для определения дефицита А1АТ (S- и Z-аллели). По уровню А1АТ в сыворотке крови невозможно предположить генотип дефицита А1АТ.

Генотипирование проводится методом аллельспецифической амплификации (для выявления аллелей S и Z) или прямым секвенированием ДНК, выделенной из любых ядросодержащих клеток для выявления редких мутаций [46].

Определение фенотипа А1АТ (A - Z) рекомендуется проводить с помощью тонкослойного изоэлектрического фокусирования [9]. Начальными буквами алфавита обозначают варианты с высокой скоростью перемещения, конечными - перемещающиеся с низкой скоростью.

2.5 Иные диагностические исследования 3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения