Данные Клинические рекомендации применяются до 1 января 2025 года. С 01.01.2025 применяется новая редакция.
"Клинические рекомендации "Глутаровая ацидурия тип 1" (одобрены Минздравом России)

2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

Диагноз ГА1 устанавливается на основании совокупности клинических симптомов, семейного анамнеза, характерных нейрорадиологических изменений, повышения концентраций глутарилкарнитина (C5DC) в крови, глутаровой и 3-OH-глутаровой кислот в моче, а также выявления биаллельных патогенных вариантов в гене GCDH.

1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) 2.1 Жалобы и анамнез