Данные Клинические рекомендации применяются до 1 января 2025 года. С 01.01.2025 применяется новая редакция.

Критерии оценки качества медицинской помощи

N

Критерии качества

Оценка выполнения критерия

1.

Выполнено определение в крови свободного карнитина и ацилкарнитинов и уровня органических кислот в моче (при первичной диагностике)

Да/нет

2.

Выполнена молекулярная ДНК-диагностика (поиск патогенных вариантов в гене GCDH) при первичной диагностике

Да/нет

3.

Проведена первичная консультации врача-генетика при постановке диагноза

Да/нет

4.

Выполнена магнитно-резонансная томография и/или компьютерная томография головного мозга (при первичной диагностике и после перенесенного энцефалитоподобного криза, появления прогрессирующей неврологической симптоматики при отсутствии противопоказаний)

Да/нет

5.

Назначена диетотерапия с ограничением лизина, триптофана

Да/нет

6.

Назначена терапия левокарнитином

Да/нет

7.

Выполнено определение свободного карнитина в динамике (каждые 2 месяца пациентам до года, каждые 3 месяца пациентам от 1 года до 6 лет, каждые 6 - 12 месяцев пациентам старше 6 лет.)

Да/нет

8.

Выполнена госпитализация в стационар в случае наличия симптомов метаболического криза

Да/нет