2.4 Инструментальные диагностические исследования

Инструментальные методы играют важную роль в диагностике ГА1. Изменения на МРТ головного мозга высокоспецифичные и выявляются у подавляющего большинства пациентов даже на ранней стадии болезни.

- Рекомендуется проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга и/или компьютерная томография головного мозга всем пациентам с подозрением на ГА1 с диагностической целью и для выявления нейрохирургической патологии [7, 11, 13, 19, 20].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

Комментарии: Наркоз по показаниям. Наиболее частыми нейрорадиологическими признаками ГА1 являются: лобно-теменная гипоплазия/атрофия, вентрикуломегалия, субдуральные гематомы, задержка миелинизации/демиелинизация и некроз базальных ганглиев. Эти изменения могут встречаться как изолированно, так и в любом сочетании. Характерной нейрорадиологической особенностью ГА1 является симметричное расширение сильвиевых щелей с формированием "эффекта надкушенного яблока" или "крыльев летучей мыши", которая встречается у 95%. У большинства пациентов выявлено расширение субарахноидальных пространств даже на пресимптоматической стадии заболевания, которые не претерпевают никаких изменений при проведении контрольных МРТ головного мозга и сочетаются с нормальной толщиной коры головного мозга и нормально развитыми извилинами.

У большинства пациентов субдуральные гигромы/гематомы, часто располагаются билатерально, реже - имеют одностороннюю локализацию. Описывают образование битемпоральных арахноидальных или субэпендимарных кист, редко встречается их односторонняя локализация. Изменения белого вещества головного мозга встречаются у многих пациентов больных с ГА1 и часто сочетаются с некрозом базальных ганглиев. Поражение белого вещества, как правило, симметричное, преимущественно в перивентрикулярных зонах в области передних и задних рогов боковых желудочков и в области семиовального центра, в некоторых случаях обнаруживают демиелинизацию субкортикальных U-волокон. Остается не ясным, являются ли данные области очагами демиелинизации или гипомиелинизации. У некоторых пациентов больных описано поражение мозолистого тела [13, 16]. Характерные нейрорадиологические изменения при ГА1 приведены в Приложении Г2.

- Рекомендуется проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ) пациентам с ГА1 при наличии неврологической симптоматики для выявления эпилептической активности [7, 35].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: в том числе ЭЭГ с видеомониторингом.

- Рекомендуется проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости пациентам с ГА1 для выявления поражения печени [36, 52].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется оценка состояния почек с проведением ультразвукового исследования (УЗИ) почек пациентам с ГА1 для выявления структурных нарушений [37].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)

- Рекомендуется исследование минеральной плотности костной ткани - (Рентгеноденситометрия) пациентам для диагностики остеопении, выявления группы риска и принятия лечебно-профилактических мер [21, 53].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Кратность - по показаниям. Пациентам старше 5 лет.

- Рекомендуется проведение офтальмоскопии пациентам с целью своевременного обнаружения офтальмологической патологии [38].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 4)