3.4.1 Лечение в период метаболического криза

Необходимо помнить, что острый энцефалитоподобный криз может развиться при любом инфекционном заболевании, вакцинации или хирургических вмешательствах в основном в возрасте до шести лет. Настораживающими симптомами, свидетельствующими о развитии декомпенсации по основному заболеванию, являются: повторные рвоты, диарея, неврологические расстройства (мышечная гипотония/ригидность, повышенная возбудимость, мышечная дистония, угнетение сознания). У детей старше 6 лет риск развития острых неврологических нарушений во время кризов снижается, что связано с повышением толерантности мозга к колебаниям кислотно-щелочного состояния и воздействию токсических метаболитов.

Основными триггерами декомпенсации (факторами, вызывающие распад белка) являются

- Голодание

- Инфекционные процессы, особенно протекающие со рвотой, диареей

- Лихорадка (любой этиологии)

- Интенсивные физические упражнения

- Нарушение диеты (избыточное потребление белка)

Необходимо проведение тщательной клинической оценки состояния пациента, включая измерение артериального давления и оценку комы по шкале Глазго при подозрении на развитие метаболического криза.

Основными принципами лечения во время энцефалитоподобных кризов являются:

- восстановление катаболического статуса, путем назначения высокоэнергетической инфузионной терапии (декстроза** в сочетании с инсулинами и их аналогами);

- ограничение образования органических кислот, путем снижения поступления белка натуральных продуктов или полное их исключение (по возможности в течение 24 часов используют только специализированные продукты на основе смесей аминокислот) [28];

- введение высокодозного Левокарнитина;

- восстановление кислотно-щелочного состояния крови.

Подробные клинические и лабораторные показатели приведены в приложении Г7.

- Рекомендуется коррекция патогенетической диетотерапии и доз левокарнитина пациентам с ГА1 в период метаболического криза с целью стабилизации состояния [7, 19, 20].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Неотложная терапия должна начинаться немедленно и продолжаться весь период фебрильной лихорадки, после вакцинации, до и после хирургического вмешательства, особенно у пациентов в возрасте до 6 лет.

Назначают высокодозный левокарнитин 150 - 200 мг/кг/сутки (приложение Г7)

Левокарнитин вводится внутривенно - 150 - 200 мг/кг/24 ч в виде 2 - 4 раздельных доз или болюсно по 100 мг/кг в течение 30 минут с последующей медленной внутривенной инфузией по 4 мг/кг/ч. (максимальная доза 6 г/сут).

Если внутривенное введение невозможно, возможен пероральный прием 200 мг/кг/сутки дробно.

- Рекомендуется инфузионная терапия в стационаре пациентам с ГА1 в период метаболического криза с целью предотвращения развития тяжелых неврологических нарушений [7, 19, 20].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: При появлении у больного рвоты, повышения температуры выше 38,5 °C, неврологических расстройств показана срочная госпитализация в стационар. Основные принципы интенсивной терапии в условиях стационара представлены в Приложении Г7 [54]. Раннее начало интенсивного лечения позволяет предотвратить развитие тяжелых неврологических нарушений у большинства пациентов с ГА1. Внутривенная инфузионная терапия включает раствор декстрозы** из расчета 8 - 15 г/кг/сут, инсулинотерапию при гипергликемии (выше 10 ммоль/л) и/или глюкозурии. Не следует возмещать потери жидкости за счет энтерального питания (см. приложение Г7) [28].

Инфузионная терапия включает:

- Внутривенное введение декстрозы** из расчета 8 - 15 мг/кг/сутки (Приложение Г7). В случае гипогликемии - немедленное введение декстрозы** 200 мг/кг (2 мл/кг 10% декстрозы** или 1 мл/кг 20% декстрозы**) в течение нескольких минут.

- Внутривенное введение Левокарнитина 150 - 200 мг/кг/сутки. Предпочтительно разводить Левокарнитин раствором декстрозы** или добавить в суточную инфузию декстрозы**.

В период метаболического криза необходим мониторинг клинических и лабораторных показателей (кислотно-щелочного состояния крови, глюкоза, электролиты (калий, натрий, кальций ионизированный, хлор) каждые 4 - 6 часов или раньше при наличии ухудшения или улучшений состояния пациентам с ГА1 в период метаболического криза с целью оценки состояния и своевременной коррекции терапии.

- Рекомендуется применение аминокислотных смесей без лизина и триптофана (или с низким содержанием триптофана) всем пациентам с ГА1 в период метаболического криза с целью восполнения потребности в белке за счет белкового эквивалента без патогенетически значимых аминокислот [28, 55].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: При невозможности перорального приема смеси рекомендовано кормление через назогастральный зонд. Применение специализированной смеси как единственного источника белка возможно в течение не более 48 часов, далее в питание необходимо введение источников натурального белка (грудное молоко, молочная смесь и др.). Расчет согласно приложению Г6.

- Рекомендуется при рвоте применять противорвотные средства #Ондансетрон** в дозе 0,1 - 0,15 мг/кг/сутки) в возрастных дозах с целью купирования симптома [55, 56, 57, 58].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: Приложение Г7. Возможно применение других препаратов, обладающих противорвотным действием в возрастных дозировках.

- Рекомендуется при отечном синдроме дегидратационная терапия Фуросемидом** в возрастных дозах по клинической ситуации с целью нормализации водного баланса [55].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)