Данные Клинические рекомендации применяются до 1 января 2025 года. С 01.01.2025 применяется новая редакция.

Что такое глутаровая ацидурия тип 1?

Глутаровая ацидурия тип 1 (ГА1) - наследственное заболевание, связанное с мутациями в гене, который отвечает за работу фермента глутарил-КоА дегидрогеназы (GCDH). Этот фермент необходим, чтобы происходил правильный метаболизм белков в организме. Если фермент не работает или активности его снижена, то в клетках, а также в крови и моче накапливается глутаровая и 3-OH-глутаровая (3-гидрокси-глутаровая) кислоты, которые оказывающих повреждающее действие на все ткани, но прежде всего на клетки нервной системы.