2.3 Лабораторные диагностические исследования

- Рекомендуется молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2 (35delG) (нейросенсорная тугоухость) в крови всем детям с несиндромальной двусторонней СНТ любой степени для подтверждения или исключения наследственного характера заболевания [2, 9].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: у детей с двумя рецессивными мутациями в гене GJB2 при отсутствии воспалительных изменений в среднем ухе можно не ожидать восстановления слуха, пороги слышимости, как правило стабильны. Раннее начало реабилитации обеспечивает хорошие результаты при соблюдении всех условий.

- Рекомендуется молекулярно-биологическое исследование крови на цитомегаловирус (Cytomegalovirus) в биологическом материале (пятнах крови), полученном для неонатального биохимического скрининга, детям с двусторонней или односторонней сенсоневральной тугоухостью [10].

Уровень убедительности рекомендаций B (уровень достоверности доказательств - 3)

- Комментарии: врожденная ЦМВИ является самой частой причиной ненаследственной тугоухости. В связи с высокой частотой бессимптомной формы заболевания и вероятностью развития отсроченной тугоухости необходима верификация факта внутриутробного инфицирования.