1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

По вопросу об этиологии (причинах) алалии и ее патогенезу (мозговых механизмах) в литературе не имеется единства мнений.

Перинатальный фактор.

Вредности антенатального, перинатального и раннего постнатального периодов встречаются у детей с речевыми расстройствами в 75 - 85% случаев. Они представлены следующими осложнениями: токсикозами беременности, угрожающими выкидышами вследствие резус-конфликта, соматическими заболеваниями, недоношенностью, нейроинфекциями, травмами головы [2]. Гипоксически-ишемическое повреждение ЦНС в перинатальном периоде в виде формирования церебральной атрофии в сочетании с темповой задержкой развития на первом году жизни [27]. Родовая травма встречается у 47% детей с выраженными речевыми нарушениями [34]. У детей, родившихся в тяжелой асфиксии, сроки проявления первого лепета и первых слов запаздывают на 3 - 6 месяцев [25].

В настоящее время перинатальная гипоксия рассматривается в качестве одного из основных патогенетических факторов повреждения мозга плода и новорожденного, составляя 60 - 80% всей неврологической патологии.

Абсолютное большинство детей с нарушениями речи имеют в анамнезе родовую травму - асфиксию новорожденных [22] Наиболее чувствительными и ранимыми по отношению к асфиксии являются пирамидальные клетки двигательной зоны коры головного мозга, что является причиной моторных нарушений у детей.

Наследственность. Процент встречаемости СРРР в семьях с отягощенным анамнезом по СРРР около 20% - 30%, тогда как в популяции достоверно ниже [43]. СРРР отмечаются в 40% - 60% случаев у одного из близких родственников (FH+). Это так называемые "семьи FH+" - семьи, в которых имеются специфические нарушения речевого развития у близких родственников в семье ребенка. Риск развития СРРР у детей из семей FH+ повышается до 28%, что в 4 раза выше, чем у детей из семей, в которых у родственников не было нарушений речевого развития (семья "FH-") [43]. От 50% до 70% детей с СРРР имеют не менее одного члена семьи с подобными нарушениями [59].

Различные речевые нарушения у родителей (задержка развития связной речи, косноязычие, заикание, тахилалия, ринолалия) были в 16,3% случаев. Причем задержка в сроках появления связной речи отмечалась только у 6,0% [16]. Пораженные родственники детей с моторной алалией чаще встречались при неосложненных ее формах (около 60%) и значительно реже - при осложненных (около 30%). В 15% случаев речевая патология обнаруживалась и у сиблингов [16].

Хромосомные стигмы. Идентифицирован ряд хромосом ответственных за речевые нарушения у детей. Локус на хромосоме 16 ассоциирован с низкой способностью выполнения теста на повторение набора слогов, тогда как локус на хромосоме 19 - с низкой способностью выполнять тесты на экспрессивную речь [44, 37] выявили специфичные локусы на 13 хромосоме (13q21). По данным SLIConsortium (2002) 2 региона на 16q хромосоме и 19q хромосоме являются основным фактором риска для развития речевых нарушений. В этой связи особое внимание уделяется специфическим генам FOXP2, CNTNAP2, ATP2C2, CMIP [54].

Сиблинги. Монозиготные близнецы мужского пола демонстрируют более высокий риск развития речевых нарушений (70%) по сравнению с дизиготными близнецами (46%) [39].

Гендер. Анализ гендерных особенностей группы детей с речевой патологией, проведенный выявил существенное преобладание в ее составе мальчиков (около 76%) [26]. У мальчиков такая патология встречается в 2 - 4 раза чаще, чем у девочек [16].

Средовой фактор. Неблагоприятное социальное окружение, например, когда ребенок контактирует с людьми с низким уровнем речевого развития.