Неврологические кризисы при тирозинемии тип 1

Неврологические (тирозинемические) кризы гепаторенальной тирозинемии - это острые эпизоды периферической невропатии. Клинически кризы делятся на две фазы: (1) активный период с преобладанием болезненных парестезий, вегетативных признаков (например, гипертония, тахикардия, кишечная непроходимость) и иногда прогрессирующего паралича и (2) период восстановления после паралитического криза. Из 48 пациентов франко-канадского происхождения у 20 (42%) были описаны неврологические кризы [27]. Периферическая гиперпарестезия проявляется с раннего возраста - младенец отказывается находится на руках у матери, беспокоится при прикосновениях, поглаживаниях, предпочитает находится в кроватке. Болезненные кризы наиболее частый неврологический вариант [28]. Во время продрома, который часто возникает после незначительной инфекции с анорексией и рвотой, ребенок раздражителен и менее активен, чем обычно. Затем у ребенка появляется сильная боль, часто в ногах. Часто пациенты принимают позицию крайнего гиперэкстензии туловища и шеи, которые могут быть ошибочно приняты за опистотонус или менингизм. Гипертонус можно принять за тонические судороги, но на самом деле пациенты находятся в сознании. Также могут наблюдаться настоящие судороги, часто в сочетании с тяжелой гипонатриемией [27]. Кризы могут быть настолько мучительными, что сопровождаются самоповреждениями [27]. Важно отметить, что умственное развитие детей с НТ1 является нормальным и что во время кризисов уровень их сознания не снижается.

Активная фаза обычно длится от 1 до 7 дней. В очень редких случаях во время кризов искусственная вентиляция легких была необходима из-за дыхательной слабости, в одном случае на срок более 3 месяцев [27]. Часто возникают рвота и кишечная непроходимость, которые могут усложнить режим питания. Артериальная гипертония и стойкая тахикардия характерны для ранней стадии неврологического криза. Могут также возникнуть выраженная гипонатриемия, гипофосфатемия и гипокалиемия [27].

Следует отметить, что у 30 российских пациентов не наблюдали подобной острой и тяжелой симптоматики. Неврологические кризы являются основной причиной заболеваемости у пациентов, не получавших NTBC. По данным международного опроса, 10% смертей при НТ1 произошли во время неврологических кризисов. Детей с НТ1 и признаками, указывающими на приближающийся неврологический кризис, следует госпитализировать для постоянного наблюдения за респираторной функцией во время острой фазы.