5.1 Профилактика

Неонатальный скрининг в Российской Федерации проводится в г. Москва и Приморском крае.

- Рекомендуется консультация врача-генетика семьям после установления диагноза пациентам с ИвА с целью разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики [66].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется обследование родителей пациента с целью выявления гетерозиготного носительства ранее выявленных мутаций с последующим использованием результатов обследования при проведении пренатальной диагностики и преимплантационной диагностики [66].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарий: Генетический риск повторного рождения ребенка с ИвА в семье составляет 25%.

- Рекомендуется проведение обследования на ИвА детям любого возраста из семей, имеющих пациентов с данным заболеванием (в первую очередь, братья и сестры пациента) с целью исключения ИвА [17].

Уровень убедительности доказательств - C, уровень достоверности доказательств - 5.

- Рекомендуется с целью профилактики развития метаболических кризов информирование родителей (или законных представителей) пациента с ИвА о характере заболевания, провоцирующих факторах и предвестниках криза, возможных его последствиях.

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

- Рекомендуется пациентам с ИвА проводить профилактическую вакцинацию по национальному календарю прививок, включая вакцинацию против гриппа и ротавируса, с соблюдением мер предосторожности, в том числе, на фоне строгого выполнения диетических и лечебных назначений с целью формирования иммунной защиты организма от инфекций и предотвращения развития метаболических кризов [61].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: вакцинацию целесообразно проводить специалистами, имеющими опыт работы с пациентами с метаболическими болезнями, или под их контролем. В поствакцинальном периоде следует пристально наблюдать за привитыми с повторным измерением температуры тела, что необходимо для незамедлительного назначения жаропонижающей терапии при диагностировании лихорадки > 38,0 °C, (парацетамол** или, ибупрофен**).