3.2.3. Рекомендации по рациону питания при дефиците карнитин пальмитоил-CoA трансферазы I, II

Клинические рекомендации, основанные на достаточном уровне доказательности и убедительности, для лечения и мониторинга дефицита CPT2 и CPT1 в мире не разработаны. Были опубликованы только рекомендации, основанные на опыте экспертов по клиническому и биохимическому мониторингу пациентов с FAOD.

- Рекомендуется пациентам с установленным диагнозом CPT2 и CPT1 избегать длительных перерывов в приеме пищи для предотвращения гипогликемических состояний [66].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).

Комментарии: частое кормление каждые 3 - 4 часа рекомендуется, особенно для детей, учитывая их ограниченные запасы гликогена. Добавление кукурузного крахмала на ночь и в ночные кормления определяется уровнем гликемии и обеспечивает постоянный источник углеводов с медленным высвобождением для предотвращения гипогликемии во время сна. Дети более старшего возраста не должны иметь ночные перерывы в приеме пищи более 12 часов, а в период инфекционного заболевания перерывы в приеме пищи должны быть еще меньше. Взрослые пациенты должны быть проинформированы о рисках, связанных с голоданием, и они, и их лечащий врач должны знать о рисках во время хирургических операций и анестезии. Следует рекомендовать внутривенное введение декстрозы**, если необходимо голодать более 12 часов из-за болезни или медицинских процедур. Максимально допустимый безопасный интервал для разных возрастных групп приведен в Приложение Г5

- Рекомендуется диета с высоким содержанием углеводов (70% калорий) с низким содержанием жира (< 20% калорий) пациентам с установленным диагнозом дефицит CPT2 и CPT1 для предотвращения гипогликемических состояний и метаболической декомпенсации [91].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).

- Рекомендуется в период интеркуррентных инфекций и других состояний, при которых активируются механизмы катаболизма, пациентам с установленным диагнозом дефицит CPT2 и CPT1 с целью предотвращения метаболической декомпенсации употреблять примерно треть от общего количества калорий в виде MCT [91].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).

Комментарии: жирные кислоты C6 - C10 не требуют карнитинового челнока для входа в митохондрию, поэтому MCT может применяться в качестве основного источника энергии.

- С целью профилактики эпизодов миоглобинурии пациентам с установленным диагнозом CPT1, CPT2 рекомендуется избегать физических нагрузок во время интеркуррентных инфекций и при длительных перерывах в приеме пищи [91, 92].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).

- Взрослым пациентам с установленным диагнозом CPT1, CPT2 в период метаболического криза, сопровождаемого рабдомиолизом и миоглобинурией рекомендуется применение стандартного протокола лечения этого осложнения, чтобы предотвратить острую почечную недостаточность [13, 92, 93].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).

Комментарии: при приступе миоглобинурии проводят внутривенное введение 0,9% раствора натрия хлорида** и натрия гидрокарбоната ** (натрия хлорида** 110 ммоль/л, натрия гидрокарбоната** 40 ммоль/л) в 5% растворе декстрозы**, к которому добавляют 10 г #маннитола** на литр (из 10% или 15% раствора). Раствор следует вводить молодому взрослому человеку весом 75 кг из расчета 12 л/сут, чтобы получить диурез 8 л/сут и поддерживать pH выше 6,5. Этот терапевтический режим позволяет контролировать гиперкалиемию и ацидоз и, следовательно, может предотвратить острую почечную недостаточность. Если пациенты не реагируют на регидратацию, может потребоваться гемодиализ. Гемодиализ корректирует метаболический ацидоз и нарушения электролитов и способствует удалению мионекротических токсинов из плазмы. Диализ показан при почечной недостаточности, если у пациента анурия и диурез не восстановлен после регидратации. Есть основания полагать, что упреждающее начало гемодиализа может улучшить исходы путем удаления нефротоксинов и предотвращения угрожающих жизни осложнений, таких как гиперкалиемия и глубокий метаболический ацидоз. Лечение острой почечной недостаточности следует проводить в соответствии с клиническими рекомендациями, разработанным профессиональными сообществами по нефрологии.