3.2.2. Рекомендации по лечению дефицита карнитин-ацилкарнитин транслоказы

Клинические рекомендации, основанные на достаточном уровне доказательности и убедительности, для лечения и мониторинга этого конкретного заболевания в мире не разработаны. Были опубликованы только рекомендации, основанные на опыте экспертов по клиническому и биохимическому мониторингу пациентов с FAOD. Нет единого мнения относительно использования левокарнитина при этой форме болезни. Некоторые авторы не рекомендуют этого, поскольку накопление длинноцепочечных ацилкарнитинов может быть токсичным для сердечного ритма [84]. Тем не менее, другие авторы считают целесообразным применять его при эпизодах метаболической декомпенсации, для восстановления митохондриального пула коэнзима A [66, 85 - 89].

- Рекомендуется пациентам с установленным диагнозом CACT соблюдение низкожировой диеты (потребление жиров должно составлять 30% или менее от общей калорийности, 20% из них - MCT с низким содержанием C10 и 10% LCT (длинноцепочечные триглицериды) для предотвращения развития метаболического криза [66, 87 - 89].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).

Комментарии: рекомендовано MCT с низким содержанием C10 в связи с тем, что жиры C10 требуют для окисления активной работы CACT [90].

- Рекомендуется пациентам с установленным диагнозом CACT избегать длительных перерывов в приеме пищи для предотвращения гипогликемических состояний [66, 87 - 89].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).

Комментарии: не существует единого мнения о безопасных интервалах между кормлениями, в данных клинических рекомендациях нами были выбраны те, которые опубликованы в работе группы экспертов из европейских стран. Максимально допустимый безопасный интервал для разных возрастных групп приведен в Приложение Г6 [66].

- Рекомендуются пациентам с установленным диагнозом CACT добавки незаменимых жирных кислот, с целью предотвращения их дефицита - линолевой (3 - 4%) и линоленовой (0,5 - 1%) - в соотношении от 5:1 до 10:1, их источником могут являются масло грецкого ореха, льняное, соевое [66, 87 - 89].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5)

Комментарии: Содержание кислот в разных маслах приведено в Приложение Г13 [66].

- Рекомендуется пациентам с установленным диагнозом CACT в период интекуррентных инфекций и других состояний, при которых активируются механизмы катаболизма, применение перорально растворов декстрозы** или полимеров декстрозы в виде пищевой добавки (мальтодекстрин (декстринмальтоза)) и повышенное потребление углеводов [89].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).

Комментарии: детальные рекомендации см. в разделе 3.1.2 Рекомендации по лечению пациентов с FAOD. В период метаболической декомпенсации снижение уровня длинноцепочечных ацилкарнитинов считается важным маркером эффективности лечения.