Документ применяется с 1 января 2023 года.

Таблица 1. Соответствие между некоторыми FAOD и изменениями уровней ацилкарнитинов

Изменение ацилкарнитинов

Группа ацилкарнитинов

Заболевание

C10 00000034.wmz C10:1 00000035.wmz C6 00000036.wmz C8 00000037.wmz

Среднецепочечные ацилкарнитины

Недостаточность среднецепочечной ацил-КоA дегидрогеназы

C14 00000038.wmz C14:1 00000039.wmz C14:2 00000040.wmz C16:1 00000041.wmz

Длинноцепоцечные ацилкарнитины и ненасыщенные длинноцепочечные ацилкарнитины

Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоA дегидрогеназы

C16OH00000042.wmz, C18OH 00000043.wmz C18:1OH00000044.wmz, C16:1OH 00000045.wmz

Длинноцепоцечные ацилкарнитины содержащие гидроксильную группу

Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоA дегидрогеназы (ДЦГАД)

C0 00000046.wmz

Свободный карнитин

Первичная недостаточность карнитина