|
Заболевание
|
Лабораторные изменения
|
|
Первичный дефицит карнитина
|
Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода,  КФК, АСТ,  АЛТ
Моча: Дикарбоновые кислоты в норме или несколько повышены
Ацилкарнитины:  :C0 < 10, суммарные ацилкарнитины < 5
|
|
Карнитин пальмитоилтрансферазы 1A дефицит (CPT1)
|
Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ NH3;
Коагулопатия;
Моча: отсутствие повышения дикарбоновых кислот
Ацилкарнитины: C0, C0 / (C16 + C18)
C16, C18, C18:1
|
|
Карнитин-ацилкарнитин транслоказы дефицит (CACT)
|
Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ, лактат, NH3
Коагулопатия
Моча: может отмечаться повышение дикарбоновых кислот
Ацилкарнитины: C16, C16:1, C18, C18:1
C0
|
|
Карнитин пальмитоилтрансферазы 2 дефицит (CPT2)
|
Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода КФК, АСТ,  АЛТ
Моча: миоглобинурия могут повышаться дикарбоновые кислоты
Ацилкарнитины: C16, C16:1, C18, C18:1
 C0
|
|
Короткоцепочечной ацил-КоA дегидрогеназы дефицит (SCAD)
|
Кровь: метаболический ацидоз, гипогликемия
Моча: этилмалоновая кислота
Ацилкарнитины: C4
|
|
Среднецепочечной ацил-КоA дегидрогеназы дефицит (MCAD)
|
Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, АСТ, АЛТ АЛТ
Моча: C6 - C10
дикарбоновые кислоты, суберилглицин, гексаноилглицин
Ацилкарнитины: C8, C10, C10:1
C0 (или норма)
|
|
Очень длинноцепочечной ацил-КоA дегидрогеназы дефицит (VLCAD)
|
Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ, NH3
Моча: C6 - C14
дикарбоновые кислоты
Ацилкарнитины: C12:1, C14, C14:1, C16, C16:1
|
|
Короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоA дегидрогеназы дефицит (SCHAD)
|
Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, инсулин, NH3
Моча: 3-гидроксиглутаровая кислота
Ацилкарнитины: C4OH
|
|
Длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоA дегидрогеназы дефицит (LCHAD)
|
Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ,  NH3
Моча: C6 - C14
дикарбоновые кислоты;
Ацилкарнитины: :C16:1-OH, C16-H, C18:1-OH, C18OH
|
|
Митохондриального трифункционального белка дефицит (TFP)
|
Кровь: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ, NH3
Моча: C6 - C14
дикарбоновые кислоты;
Ацилкарнитины: :C16:1-OH, C16-H, C18:1-OH, C18OH
|
|
Множественный дефицит ацил-КоA дегидрогеназ дефицит глутаровая ацидурия тип II (ГА2 ГА2 ГА2 ГА2)
|
Сыворотка: гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, гипокетотическая гипогликемия на фоне голода, КФК, АСТ, АЛТ, NH3, метаболический ацидоз
Моча: C5 - C10
дикарбоновые кислоты, молочная, глутаровая, этилмолоновая кислоты.
Ацилкарнитины: C4 - C18
|