Дефицит короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоA дегидрогеназы дефицит (SCHAD)

Аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутациями гена HADH, кодирующем короткоцепочечную 3-гидроксиацил-КоA дегидрогеназу жирных кислот (SCHAD).

Заболевание в большинстве случаев манифестирует на первом году жизни, но возможен и более поздний возраст начала симптомов. Описано около десяти случаев дефицита SCHAD в литературе. Основные клинические проявления этого метаболического заболевания отличаются от других наследственных дефектов -окисления жирных кислот, поскольку при нем гипогликемия связана с гиперинсулинизмом. Также у пациентов отмечается миоглобинурия (в подростковом возрасте), гипокетотическая гипогликемическая энцефалопатия, гипертрофическая/дилатационная кардиомиопатия, мышечная гипотония, стеатоз печени, печеночная недостаточность. Описаны несколько случаев внезапной смерти. Стресс, голодание могут провоцировать симптомы.

Позднее установление диагноза может привести к формированию эпилепсии и умственной отсталости из-за повторяющейся гипогликемии [77].

SCHAD следует классифицировать как синдром врожденного гиперинсулинизма, поскольку у пациентов с доказанными мутациями HADH может наблюдаться рецидивирующая гипогликемия с гиперинсулинизмом, чувствительным к диазоксиду [77 - 79].

Другими частыми симптомами является задержка речевого развития, мышечная гипотония. Нередко отмечаются эпилептические приступы, миопатия, задержка физического развития, нарушения вскармливания. Реже встречаются дисморфичные черты, кардиомиопатия [75].