ОБРАЗ ЖИЗНИ, ЕЖЕДНЕВНАЯ ТЕРАПИЯ И ДИЕТА

Долгосрочная терапия в данной группе заболеваний - это диетотерапия.

Цели:

- Нормальное физическое и интеллектуальное развитие.

- Прибавка в весе и росте, в соответствие с возрастом.

- Предупреждение характерных симптомов, например мышечной боли, мышечной слабости.

- Предотвращение опасных проявлений, таких как повреждение сердечной мышцы.

- Предупреждение катаболических ситуаций, которые могут привести к метаболическим кризам с гипогликемией и разрушению мышечных клеток.

Для достижения этих целей диетотерапия должна отвечать следующим требованиям:

- Обеспечивать адекватное потребление белка в соответствие с возрастом и потребностью.

- Обеспечивать незаменимыми жирными кислотами, витаминами и минералами.

- покрывать энергозатраты.

- Избегать длительных периодов голодания

- Ограничивать потребление жирных кислот с длинной цепью.

- Соответствовать вкусу, возрасту и потребностям ребенка.

- Подходить для повседневной жизни.

Заболевания, при которых диета не используется:

- Первичный дефицит карнитина

- Короткоцепочечной ацил-КоA дегидрогеназы дефицит (SCAD)

- Среднецепочечной ацил-КоA дегидрогеназы дефицит MCAD

Заболевания, при которых используется диетотерапия:

- Карнитин пальмитоилтрансферазы 1 дефицит (CPTI)

- Карнитин пальмитоилтрансферазы 2 дефицит (CPTII)

- Митохондриального трифункционального белка дефицит (MTP) длинноцепочечной гидроксил-КоA дегидрогеназы дефицит (LCHAD)

- Очень длинноцепочечной ацил-КоA дегидрогеназы дефицит (VLCAD)

- Множественный дефицит ацил-КоA дегидрогеназ

- HMG-КоA синтазы дефицит

- HMG-КоA лиазы дефицит

1. Умеренное ограничение жира в рационе:

- Карнитин пальмитоилтрансферазы 1 дефицит

2. Умеренное или значительное снижение жира в рационе:

- Карнитин пальмитоилтрансферазы 2 дефицит

- Очень длинноцепочечной ацил-КоA дегидрогеназы дефицит VLCAD (бессимптомная форма)

- Множественный дефицит ацил-КоA дегидрогеназ

3. Значительное снижение жира с использованием MCT (среднецепочечных триглицеридов) + ночные кормления:

- Митохондриального трифункционального белка дефицит (MTP) длинноцепочечной гидроксил-КоA дегидрогеназы дефицит (LCHAD)

- Очень длинноцепочечной ацил-КоA дегидрогеназы дефицит VLCAD