3.2.7. Рекомендации по рациону питания при дефиците VLCAD

В настоящее время не существует научно-обоснованных рекомендаций по ведению пациентов с нарушениями окисления длинноцепочечных жирных кислот [62]. Гетерогенность клинических фенотипов является хорошо установленным фактом [5], что с введением в практику скрининга новорожденных также подразумевает случаи бессимптомного течения болезни [6]. Помимо этого, молекулярная гетерогенность затрудняет прогнозирование степени тяжести заболевания или исхода на момент проведения скрининга новорожденных. Выяснение вопроса о том, необходимо ли при легком фенотипе снижение в рационе доли длинноцепочечных жиров, или достаточно просто ограничиться регулярным кормлением и добавками MCT, особенно при повышенной потребности в калориях, требует более продолжительного наблюдения [66].

В зависимости от состояния ребенка энтеральное питание осуществляется через рот, а также через зонд или гастростому, расчет проводится строго индивидуально.

- Рекомендуется продолжать кормление грудным молоком или адаптированной детской смесью с добавлением специализированной низкожировой смеси с ограничением LCT из расчета 50/50 пациентам с бессимптомным вариантом VLCAD, если результаты стандартных лабораторных анализов, таких как КФК, АЛТ, АСТ и глюкоза в крови находятся в пределах нормы [66].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).

- Рекомендовано младенцам и более взрослым детям с бессимптомным вариантом VLCAD снижение содержания жиров в рационе до 30 - 40% от общей калорийности из них 10 - 15% энергии за счет MCT с целью предотвращения развития метаболического криза [66].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).

Комментарии: Некоторые новорожденные с бессимптомным дефицитом VLCAD, у которых профили ацилкарнитинов полностью пришли в норму после первой недели жизни, не получали диету с низким содержанием жиров и модифицированными жирами в первые месяцы жизни, и у них до сих пор не проявились VLCAD-ассоциированные клинические симптомы. Учитывая молекулярную гетерогенность при VLCADD, очень трудно установить четкую корреляцию генотип-фенотип и спрогнозировать клиническое течение болезни. Однако мутация p.V243A, как минимум, одна копия которой обнаруживается у многих бессимптомных пациентов, выявляемых при скрининге новорожденных, как правило, ассоциирована с мягким фенотипом. У пациентов с этой мутацией может развиваться гипогликемия при тяжелых нарушениях здоровья или миопатия при сильной физической нагрузке, но возможно и бессимптомное течение.

Для пациентов, у которых развиваются только связанные с физической нагрузкой миопатические симптомы в более позднем возрасте, обогащение рациона MCT (особенно перед физической нагрузкой) может играть важную роль, а необходимость в ограничении LCT может отсутствовать.

- Рекомендуется при наличии симптомов у пациентов с дефицитом VLCAD диета с пониженным содержанием LCFA и перевод пациента на модифицированные жиры (добавки MCT) для предотвращения мышечной боли и рабдомиолиза [61, 66].

Уровень убедительности доказательств C (уровень достоверности рекомендации - 5).

Комментарии: при наличии симптомов содержание общих жиров 25 - 30% от общей калорийности, из них 20 - 25% за счет MCT и 5 - 10% за счет LCT (Приложение Г12) [61].

Поскольку клинические симптомы при долгосрочном наблюдении у пациентов с дефицитом VLCAD представлены преимущественно эпизодической мышечной болью и рабдомиолизом, что указывает на недостаток мышечной энергии, рацион необходимо обогащать MCT, которые должны составлять 20% от общей калорийности (Таблица 3). Пациентам с мышечной слабостью и болью при физических нагрузках помогает повышение потребления MCT (или углеводов) непосредственно перед более интенсивной физической нагрузкой (напр., в дозировке 0,25 - 0,5 г MCT/кг).