В группу входит несколько заболеваний, различающихся по срокам манифестации, тяжести течения и биохимическим характеристикам.
Транспорт длинноцепочечных ацил-КоA в митохондрии осуществляется с помощью карнитинового цикла, включающего 4 белка: 1) карнитиновый транспортер плазматической мембраны (OCTN2), обеспечивающий внутриклеточную доставку карнитина; 2) карнитин-пальмитоилтрансферазу 1 (CPT1) на внешней мембране митохондрий, которая переносит ацильные остатки ЖК от КоA к карнитину; 3) карнитин/ацилкарнитин транслоказу (CACT), обеспечивающую челночный транспорт ацилкарнитинов через внутреннюю мембрану в обмен на свободный карнитин; 4) карнитин-пальмитоилтрансферазу 2 (CPT2), которая переносит на внутренней мембране митохондрий ацильные остатки ЖК от карнитина к КоA. Мутации соответствующих генов, кодирующих данные белки, приводят к наследственным нарушениям транспорта карнитина и жирных кислот.
- Системный дефицит карнитина
- Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы
- Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы 1
- Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы 2
- Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот
- Дефицит ацил-КоA дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью
- Дефицит короткоцепочечной 3-гидроксиацил-КоA дегидрогеназы дефицит (SCHAD)
- Дефицит ацил-CoA-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот
- Дефицит ацил-КоA дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью
- Дефицит митохондриального трифункционального белка (TFP)/недостаточность длинноцепочечной 3-OH ацил КоA дегидрогеназы жирных кислот (LCHAD)/недостаточность длинноцепочечной 3-кето-КоA тиолазы (LCKAT).
- Глутаровая ацидурия 2-го типа (множественный дефицит ацил-КоA дегидрогеназ)
- Гражданский кодекс (ГК РФ)
- Жилищный кодекс (ЖК РФ)
- Налоговый кодекс (НК РФ)
- Трудовой кодекс (ТК РФ)
- Уголовный кодекс (УК РФ)
- Бюджетный кодекс (БК РФ)
- Арбитражный процессуальный кодекс
- Конституция РФ
- Земельный кодекс (ЗК РФ)
- Лесной кодекс (ЛК РФ)
- Семейный кодекс (СК РФ)
- Уголовно-исполнительный кодекс
- Уголовно-процессуальный кодекс
- Производственный календарь на 2025 год
- МРОТ 2025
- ФЗ «О банкротстве»
- О защите прав потребителей (ЗОЗПП)
- Об исполнительном производстве
- О персональных данных
- О налогах на имущество физических лиц
- О средствах массовой информации
- Производственный календарь на 2024 год
- Федеральный закон "О полиции" N 3-ФЗ
- Расходы организации ПБУ 10/99
- Минимальный размер оплаты труда (МРОТ)
- Календарь бухгалтера на 2025 год
- Частичная мобилизация: обзор новостей