Нарушения транспорта и метаболизма карнитина и жирных кислот

В группу входит несколько заболеваний, различающихся по срокам манифестации, тяжести течения и биохимическим характеристикам.

Транспорт длинноцепочечных ацил-КоA в митохондрии осуществляется с помощью карнитинового цикла, включающего 4 белка: 1) карнитиновый транспортер плазматической мембраны (OCTN2), обеспечивающий внутриклеточную доставку карнитина; 2) карнитин-пальмитоилтрансферазу 1 (CPT1) на внешней мембране митохондрий, которая переносит ацильные остатки ЖК от КоA к карнитину; 3) карнитин/ацилкарнитин транслоказу (CACT), обеспечивающую челночный транспорт ацилкарнитинов через внутреннюю мембрану в обмен на свободный карнитин; 4) карнитин-пальмитоилтрансферазу 2 (CPT2), которая переносит на внутренней мембране митохондрий ацильные остатки ЖК от карнитина к КоA. Мутации соответствующих генов, кодирующих данные белки, приводят к наследственным нарушениям транспорта карнитина и жирных кислот.