Дефицит ацил-КоA дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепью

Аутосомно-рецессивное состояние, связанное с мутациями гена ACADS, кодирующего ацил-КоA дегидрогеназу жирных кислот с короткой углеродной цепью (SCAD).

В многих случаях отмечают бессимптомное течение, поэтому SCAD теперь рассматривается как биохимический фенотип, а не заболевание. Большинство детей со SCAD были выявлены при проведении скрининга новорожденных, и подавляющее большинство из них остаются бессимптомными на протяжении нескольких лет.

Раньше выделяли тяжелую и легкую форму болезни [17, 53]. Впоследствии было обнаружено, что наличие в гомозиготном состоянии или в компаунд-гетерозиготном состоянии нескольких распространенных полиморфизмов приводит к снижению активности фермента SCAD и выявлению биохимических изменений в спектре ацилкарнитинов, но не имеет каких-либо физиологических последствий [75, 76].