2.5. Иные диагностические исследования

- Всем пациентам при диагностике АА, а также каждые 12 - 24 месяца после достижения гематологического ответа рекомендуется получение цитологического препарата костного мозга путем пункции передних или задних гребней подвздошных костей, цитологическое исследование мазка костного мозга (миелограмма) для оценки клеточного состава костномозгового кроветворения и выполнение цитогенетического исследования - с целью прогнозирования трансформации в гемобластоз [12, 15, 23, 24].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: при АА пунктат КМ малоклеточный, определяется относительный лимфоцитоз, отсутствуют мегакариоциты. Пункция грудины у детей запрещена.

- Всем пациентам при диагностике АА рекомендуется стандартное цитогенетическое исследование (кариотип) клеток КМ и FISH исследование на наличие моносомии 7 для дифференциальной диагностики с МДС [25 - 27].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: выявление в дебюте панцитопении клональных аберраций, характерных для МДС, не исключает диагноз приобретенной АА, может носить транзиторный характер и не является противопоказанием к ИСТ.

- Всем детям, а также пациентам с семейным анамнезом гематологической патологии (лейкемии, тромбоцитопении, апластические анемии) и с дебютом с нетяжелой, медленно прогрессирующей цитопении рекомендуется выполнение теста на гиперчувствительность к кластогенным агентам (проба с диэпоксибутаном) и, по возможности, молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на одну пару хромосом на анемию Фанкони, врожденный дискератоз, мутацию гена RUNX1 для дифференциальной диагностики с врожденными формами костномозговой недостаточности [12].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств - 5)

Комментарии: выполнение FISH-исследования необходимо с зондами, наиболее характерными для МДС (для определения аномалий 7 хромосомы), несмотря на отсутствие цитогенетических аберраций или митозов при стандартном цитогенетическом исследовании.

- Всем пациенткам с начавшимися менструациями при диагностике АА рекомендуется консультация врача-акушера-гинеколога для исключения сопутствующей патологии и решения вопроса о назначении гормональных препаратов для остановки менструального цикла и профилактики маточных кровотечений [12, 16, 19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 5)

- Пациентам при диагностике АА при наличии геморрагического синдрома и/или любых нарушениях зрения рекомендуется консультация врача-офтальмолога для исключения внутриглазного кровоизлияния [12, 16, 19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 5)

- Пациентам при диагностике АА при наличии инфекционных, геморрагических и иных осложнений со стороны ЛОР-органов рекомендуется консультация врача-оториноларинголога для диагностики сопутствующей патологии [12, 16, 19].

Уровень убедительности рекомендаций C (уровень достоверности доказательств 5)