Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии качества

Оценка выполнения критерия

Выполнено определение уровня аминокислот, ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии при первичной диагностике, далее - для контроля лечения не реже 1 р/6 мес.

Да/нет

Комплексное определение содержания органических кислот в моче (при первичной диагностике) и далее не реже 1 раза в год.

Да/нет

Выполнена молекулярная ДНК-диагностика (исследование генов BCKDHA, BCKDHB, DBT и DLD) при первичной диагностике.

Да/нет

Проведена консультация врача-генетика при первичной диагностике

Да/нет

Проведена консультация врача-невролога при первичной диагностике, далее по показаниям, не реже 1 раза в год.

Да/нет

Проведена консультация врача-генетика и/или врача-диетолога с целью коррекции диетотерапии с частотой с частотой 1 р/мес на 1 году жизни, далее 1 р/3 мес и по показаниям до 3 лет; 1 р 6 мес после 3 лет

Да/нет

Выполнена магнитно-резонансная томография и/или компьютерная томография головного мозга (при первичной диагностике и при подозрении на метаболический криз)

Да/нет

Назначена диетотерапия с ограничением аминокислот лейцина, изолейцина, валина.

Да/нет

Проведено исследование уровня водородных ионов (pH) крови, исследование уровня буферных веществ в крови, уровня глюкозы в крови, молочной кислоты, уровня натрия в крови, аммиака в крови, кетоновых тел в моче экспресс-методом при первичной диагностике, при подозрении и в период метаболического криза.

Да/нет